Mae clefyd Fabry yn glefyd etifeddol sy'n gallu amlygu ei hun gydag amrywiaeth o symptomau. Mae difrifoldeb yr olaf yn amrywio yn dibynnu ar iechyd cyffredinol y claf, ei imiwnedd, ffordd o fyw a rhai ffactorau eraill.
Clefyd Fabry - beth ydyw?
Clefydau cronni lysosomal yw enw cyffredin un grŵp mawr o anhwylderau etifeddol prin, a achosir gan dorri swyddogaeth lysosomau. Dim ond yn y categori hwn yw clefyd Fabry. Mae'n gysylltiedig â gostyngiad yn y gweithgaredd α-galactosidase, ensym lysosome, sy'n gyfrifol am wared glycosffingolipids. O ganlyniad, mae braster yn cronni yn ormodol mewn celloedd ac yn ymyrryd â'u gweithrediad arferol. Fel rheol, yn dioddef celloedd cyhyrau endothelaidd neu llyfn y pibellau gwaed, yr arennau, y galon, y system nerfol ganolog, y gornbilen.
Mae clefyd Fabry yn fath o etifeddiaeth
Ystyrir bod anhwylder hwn yn enetig gyda math o etifeddiaeth sy'n gysylltiedig â X. Hynny yw, mae clefyd Fabry yn cael ei drosglwyddo yn unig ar y cromosomau X. Mae gan fenywod ddau, ac felly gellir anheddu'r anomaledd gan y mab a'r merch. Mae tebygolrwydd plentyn â gwyriad genetig yn yr achos hwn yn 50%. Mewn dynion, dim ond un cromosom X ydyw, ac os caiff ei chwyddo, bydd clefyd Anderson Fabry yn cael ei ddiagnosio yn eu merched gyda thebygolrwydd o 100%.
Clefyd Fabry - yn achosi
Mae hwn yn glefyd genetig, ac felly prif achos ei ymddangosiad yw newidiadau cyson mewn genynnau GLA - sy'n gyfrifol am amgodio'r ensym. Yn ôl ystadegau a chanlyniadau nifer o astudiaethau meddygol, mae clefyd cronni Fabry lysosomal yn etifeddol mewn 95% o achosion, ond mae yna eithriadau. Mae diagnosis o 5% o'r cleifion a enillwyd yn ystod camau cychwynnol ffurfio embryo. Roedd hyn oherwydd treigladau ar hap.
Clefyd Fabry - symptomau
Mae arwyddion y clefyd mewn gwahanol organebau yn amlygu eu hunain yn eu ffordd eu hunain:
- Y dynion. Mewn cynrychiolwyr o'r rhyw gryfach, mae clefyd Anderson-Fabry, fel rheol, yn dechrau ymatal ei hun o blentyndod. Arwyddion cyntaf: poen a llosgi yn yr eithafion. Mae rhai cleifion yn cwyno am ymddangosiad brech corson, sydd yn y rhan fwyaf o achosion yn cwmpasu'r ardal o'r navel i'r pengliniau. Wrth i'r clefyd fynd yn araf, mae symptomau difrifol - anghysur abdomenol, ffonio yn y clustiau , anogaeth yn aml i symudiad y coluddyn, poen cefn a chyda - yn dod yn amlwg yn unig rhwng 35 a 40 mlynedd.
- Merched. Yn y corff benywaidd, mae'r clefyd yn dangos ystod eang o amlygrwydd clinigol. Er nad yw rhai cleifion yn ymwybodol o'u problem, mae eraill yn dioddef o distrophy corneal, blinder, anhwylderau cardiofasgwlaidd, anhidrosis, anhwylderau'r gastroberfeddol, clefyd yr arennau, difrod llygaid, anhwylderau niwrolegol.
- Plant. Er bod symptomau cyntaf salwch yn ymddangos yn gynnar yn y rhan fwyaf o achosion, mae clefyd Fabry mewn plant yn aml yn cael ei anwybyddu ac yn datblygu i fod yn ymwybodol. Yr arwyddion cynharaf yw poen ac angiokeratomas, sydd yn aml wedi'u lleoli y tu ôl i'r clustiau ac yn cael eu hanwybyddu gan arbenigwyr. Datgeliadau eraill o'r clefyd mewn cleifion bach: cyfog gyda chwydu, cwymp, cur pen, twymyn.
Clefyd Fabry - diagnosis
Dim ond cwynion y claf am ddiagnosis yn ddigon i arbenigwr. I benderfynu ar glefyd Fabry, dylid cymryd profion. Gellir gweld gweithgaredd α-galactosidase mewn plasma, leukocytes, wrin, llif hylif. Rhaid i ddiagnosis gwahaniaethol fod o reidrwydd yn cael ei wneud gan ystyried telangaectasia hemorrhagig etifeddol.
Clefyd Fabry - triniaeth
Ers dechrau'r 2000au, mae meddygon wedi bod yn defnyddio therapi amnewid yn weithredol yn y frwydr yn erbyn clefyd Fabry. Y meddyginiaethau mwyaf poblogaidd yw Replagal a Fabrazim. Mae'r ddau feddyginiaeth yn cael eu gweinyddu yn fewnwyth. Mae effeithiolrwydd y cyffuriau bron yr un fath - maen nhw'n lleihau poen, yn sefydlogi'r arennau ac yn atal datblygiad annigonol cronig arennol neu galon.
Gall triniaeth symptomatig gael ei atal gan syndrom Fabry hefyd. Mae anhysbyswyr yn helpu i leddfu poen:
- Diphenin;
- Gabapentin;
- Carbamazepin;
- Pregabalin.
Os yw cleifion yn datblygu problemau yn yr arennau, rhagnodir atalyddion ACE a rhwystrwyr derbynyddion angiotensin II iddynt:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Clefyd Fabry - argymhellion clinigol
Mae'r frwydr yn erbyn y syndrom hwn yn broses anodd ac amserus. Mae canlyniadau cadarnhaol therapi yn aros i rai cleifion am sawl wythnos, ond gellir atal clefyd Fabry, y symptomau a'r driniaeth a ddisgrifir uchod. Er mwyn atal geni plentyn â genyn wedi'i mutation, mae arbenigwyr yn cynghori i gynnal diagnosteg amenedigol, sy'n cynnwys astudio gweithgaredd α-galactosidase mewn celloedd amniotig.