Gellir diagnosio'r rhan fwyaf o annormaleddau genetig yn ystod datblygiad intrauterine neu yn union ar ôl genedigaeth. Mae'r syndrom, a ddisgrifiwyd gyntaf gan Harry Klinefelter a Fuller Albright, yn eithriad. Mae'r clefyd hwn yn aml yn digwydd bron yn annisgwyl am ddegawdau.
Syndrom Klinefelter - beth ydyw?
Pennir rhyw y plentyn gan y cyfuniad o gromosomau rhyw. Mewn ovules mai dim ond un rhywogaeth ydyn nhw - X, benywaidd. Gall spermatozoa gario cromosomau tebyg, a rhai gwrywaidd - Y. Os yw'r wy yn cael ei ffrwythloni â gamete X, cawn set o XX, a bydd merch yn cael ei eni. Pan fydd y spermatozoon gyda'r genyn gwryw yn dod yn gyflymaf, ffurfir y set XY, ac mae'r teulu'n disgwyl i'r bachgen.
Mewn rhai achosion, mae'r copi X neu Y yn cael ei gopïo (hyd at 3 gwaith) ac mae ei dyblygiadau ynghlwm wrth y pâr rhywiol. Yr amrywiad mwyaf cyffredin o'r cyfuniad yw XXY - mae syndrom Klinefelter gyda set o'r fath i'w weld mewn bechgyn yn amlach na rhywogaethau eraill. Mae'r mudiad a ystyrir yn rhan annatod o blant yn ddynion yn unig, ac nid yw'r merched a gyflwynodd patholeg yn sâl.
Karyoteip, sy'n nodweddiadol o syndrom Klinefelter
Mae gan bob person set unigol o gromosomau, sy'n cynnwys 23 parau. Fe'i gelwir yn karyoteip. Mae'r pâr olaf (23) yn gyfrifol am swyddogaethau atgenhedlu a nodweddion rhywiol. Ar gyfer claf â syndrom Klinefelter, mae karyoteip yn nodweddiadol gyda'r setiau canlynol:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Mae cwrs yr afiechyd a difrifoldeb ei symptomau yn dibynnu ar nifer yr elfennau gormodol yn y 23 pâr. Ystyrir syndrom Klinefelter gyda karyoteipiau, gan gynnwys 49 cromosomau, y math mwyaf difrifol o dreiglad. Yn dal i fod yna fath o anghysondeb mosaig, pan mae gan rai celloedd genetig arferol (46, XY), a dim ond ychydig ohonynt sydd wedi cael eu difrodi (47, XXY). Mewn sefyllfaoedd o'r fath, mae arwyddion gwan ynghyd ag enillion yn haws â batholeg na mathau eraill o'r clefyd.
Amlder syndrom Klinefelter
Nid yw'r groes a ddisgrifir yn anghyffredin, caiff ei ddiagnosio yn y boblogaeth ddynion mewn 0.2% o achosion. Mae syndrom Klinefelter yn digwydd mewn un bachgen ymhlith 500 o blant iach. O ystyried canfod patholeg yn hwyr, nid y clefyd hwn yn unig yw'r treigladau genetig mwyaf cyffredin, ond hefyd un o'r diffygion endocrin mwyaf cyffredin mewn dynion.
Syndrom Klinefelter - achosion
Nid yw wedi'i sefydlu eto, pam fod gan rai bechgyn cromosom ychwanegol yn y pâr rhyw. Dim ond damcaniaethau, a all achosi syndrom Klinefelter - yr achosion sydd o bosibl yn ysgogi anghysondeb:
- heintiau firaol;
- yn feichiog yn rhy gynnar neu'n hwyr ;
- perthynas waed rhwng tad a mam;
- ecoleg anffafriol.
Nid yw syndrom Klinefelter yn cael ei etifeddu. Mae presenoldeb un neu ragor o gromosomau yn y pâr rhyw yn y rhan fwyaf o sefyllfaoedd yn achosi anffrwythlondeb mewn aeddfedrwydd. Nid yw claf gyda'r patholeg hon yn gallu cael etifeddion â thraethiad genetig tebyg. Gall cromosom gormodol gael tarddiad mamolaeth a mam, ond mewn menywod fe'i darganfyddir yn amlach (67% o achosion).
Syndrom Klinefelter - symptomau
Nid yw'r afiechyd hwn yn amlygu ei hun yn ystod y cyfnod o ddatblygu intrauterine ac yn ifanc. Ni ellir canfod syndrom Klinefelter mewn newydd-anedig yn weledol, mae gan y baban nodweddion corfforol arferol (uchder, pwysau, cylchedd pen) a genitalia wedi'i ffurfio'n gywir. Arsylir symptomau cyntaf patholeg o 5 i 8 oed, ond maent yn hynod o anodd canfod a chysylltu â'r treiglad genynnau:
- agored i heintiau firaol a bacteriol;
- diffyg bach mewn datblygiad modur a lleferydd;
- coesau hir (o'i gymharu â'r gefnffordd);
- waist uchel;
- newidiadau hwyliog ac aml yn hwyl;
- blinder;
- Ymosodiadau o ddifaterwch ac anhwylderau;
- inclination at ymddygiad gwrthgymdeithasol.
Wrth i chi dyfu i fyny, mae syndrom Klinefelter hefyd yn symud ymlaen - mae'r arwyddion yn dod yn fwy amlwg adeg y glasoed:
- ysgwyddau cul yn gyfochrog â chluniau llydan a chyhyrau sydd heb eu datblygu;
- gordewdra;
- twf annigonol o wallt ar yr wyneb a'r corff;
- twf uchel o'i gymharu â chyfoedion;
- ehangu'r chwarennau mamari (cynecomastia);
- libido isel;
- tyfiant afeminate o wallt cyhoeddus;
- papurau bach a phenis (weithiau).
Yr elfennau mwy gormodol yn y karyoteip, y syndrom Klinefelter sy'n amlygu'n fwy difrifol. Mewn bechgyn gyda 2-3 chromosomau dyblyg yn y 23 pâr mae symptomau ychwanegol:
- osteoporosis;
- dadffurfio'r frest;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- diffygion y galon cynhenid ;
- brathiad anghywir;
- astigmatiaeth;
- ptosis o'r eyelids;
- strabismus ;
- nystagmus;
- chwysu cryf o draed a palms;
- arafu meddyliol;
- amodau manig-iselder;
- IQ isel;
- dadffurfio'r auricles;
- ymddygiad ymosodol;
- trwyn llydan a fflat gyda tho blaen i fyny;
- ceg mawr;
- llygaid ymhell o bell;
- presenoldeb neoplasmau malign;
- cur pen ac ymosodiadau o bwysedd gwaed uchel;
- epilepsi ;
- colelithiasis;
- diabetes mellitus;
- sgitsoffrenia;
- anallueddrwydd;
- anffrwythlondeb;
- gwythiennau amrywig;
- prin i ddibyniaeth, alcoholiaeth, gwrywgydiaeth.
Syndrom Klinefelter - dulliau diagnostig
Mae astudiaeth 2-llwyfan safonol yn helpu i nodi'r patholeg dan ystyriaeth yn ystod cyfnod cyn-amser y datblygiad ffetws. Mae'r ddau gyfnod yn bwysig os amheuir syndrom Klinefelter - dylai'r diagnosis gynnwys dulliau ymledol a di-ymledol. Yn amlach, ni fydd y clefyd hwn yn parhau i gael ei sylwi cyn y glasoed, felly mae hyd yn oed yn y glasoed neu yn oedolyn.
Syndrom Klinefelter - diagnosis cyn-geni
Mae cam cyntaf yr astudiaeth yn cynnwys dadansoddiad o waed venous y fam yn y dyfodol, sydd yn ystod yr wythnos 11-13 o ystumio. Os yw'r cynnwys annormal o gonadotropin chorionig a phrotein plasma A yn bresennol yn yr hylif biolegol, mae'r fenyw wedi'i chynnwys yn y grŵp o fenywod beichiog sydd â'r perygl o gael plentyn sâl. Mewn cyfnodau hwyrach, dadansoddir meinwe amniotig neu ddŵr (dulliau diagnostig ymledol):
- amniocentesis ;
- biopsi;
- cordocentesis.
Mae technegau o'r fath yn caniatáu, gyda chywirdeb o 99.8%, i wrthbrofi neu gadarnhau syndrom Klinefelter - ffurf fosaig sy'n aml yn llifo'n gyfrinachol, hefyd yn cael ei bennu gan y dulliau rhestredig. Mae astudiaethau ymledol yn seiliedig ar ddehongliad manwl o'r karyoteip o gelloedd o'r samplau biolegol a geir, felly maent mor ddibynadwy a dibynadwy â phosib.
Syndrom Klinefelter - profion
Cynhelir diagnosis ar ôl geni trwy benodi genetegydd, endocrinoleg neu andrologist. Mae clefyd Klinefelter yn helpu i nodi'r technegau canlynol:
- Chwistrelliad o bilen mwcws y geg;
- prawf gwaed (biocemegol, hormonaidd);
- Uwchsain y sgrotwm;
- biopsi tybig;
- astudiaeth o dynnu ar fysedd;
- karyoteipio.
Sut i drin syndrom Klinefelter?
Gwaredu'r anomaledd genynnau a gyflwynir yn gyfan gwbl yn amhosib, felly mae'r therapi wedi'i anelu at liniaru ei amlygiad. Mae'n rhaid i bobl atal syndrom Klinefelter yn barhaus - mae'r driniaeth yn ei gwneud yn ofynnol i ddefnydd hormonau rhyw gwrywaidd gydol oes, gan ddechrau gyda'r cyfnod glasoed (11-12 oed). Mae derbyniad mewnol neu chwistrelliad testosteron yn hyrwyddo normaleiddio datblygiad y system atgenhedlu a'i weithrediad.
Mae angen ffyrdd ychwanegol o drin syndrom Klinefelter i liniaru'r problemau sy'n cynorthwyo'r clefyd a ddisgrifir. Mae'r rhain yn cynnwys:
- caledu;
- atal haint;
- addysg gorfforol;
- therapydd cynghori a therapydd lleferydd;
- sefydlogi pwysau;
- mastectomi (os oes angen);
- cadw at ddiet cytbwys.
Syndrom Klinefelter - prognosis
Nid yw'r patholeg hon yn angheuol, gyda therapi amserol a digonol, nid yw'r risg o gymhlethdodau yn fach iawn. Mae triniaeth briodol yn gwella'r prognosis yn sylweddol os canfyddir syndrom Klinefelter - mae disgwyliad oes dynion gyda'r anghysondeb cromosomig hwn yr un fath â phobl iach. Gyda'r defnydd o ddulliau ychwanegol o therapi, mae cleifion wedi'u haddasu'n berffaith yn y gymdeithas ac yn gallu gweithio'n llawn. Gall plant â syndrom Klinefelter ddatblygu'n debyg i gyfoedion iach, y prif beth yw dechrau defnyddio testosteron mewn pryd.
Mae'r cyflawniadau diweddaraf ym maes meddygaeth atgenhedlu yn helpu i ddatrys hyd yn oed broblem anffrwythlondeb. Mae'r dull o wrteithio in vitro gan ddefnyddio'r weithdrefn ICSI (chwistrelliad sberm intracytoplasmig) eisoes wedi'i brofi ar gleifion gyda'r patholeg a ddisgrifir. Mae'r canlyniadau profion yn gadarnhaol - anifail yn llawn iach yn cael eu geni.
Syndrom Klinefelter - atal
Oherwydd diffyg data cywir ar achosion datblygu treiglad genetig, nid oes mesurau effeithiol eto i'w hatal. Ni ellir atal syndrom Harry Klinefelter ar gam cynllunio beichiogrwydd. Yr unig weithdrefn angenrheidiol yw diagnosis cyn-geni. Os yw plentyn yn cael diagnosis o'r clefyd hwn, mae'n bwysig atal cymhlethdodau. Mae ffordd effeithiol o drin syndrom Klinefelter yn hormonau, y mae'n rhaid i chi eu defnyddio'n gyson.