Mae cromosomau Trisomy 21 yn gymharol brin. Yn ôl data ystadegol, mae achos o'r fath yn cael ei arsylwi 1 amser ar gyfer genedigaethau 600-800. Ar yr un pryd, profir bod amlder datblygiad patholeg yn tyfu gyda'r cynnydd yn oedran y fenyw parturient.
Beth yw achosion datblygu cromosomau trisomy 21?
Er mwyn deall beth yw ystyr cromosomau trisomy 21, mae angen gwybod beth yw achosion a nodweddion y patholeg hon. Hyd yn hyn, nid oes achos penodol ar gyfer datblygu patholeg. Daw llawer o wyddonwyr i'r casgliad bod y clefyd yn digwydd o ganlyniad i ryngweithio niferus rhwng genynnau unigol, sy'n arwain at ffurfio trisomau yn y pen draw. Yn yr achos hwn, mae genynnau unigol yn dod yn fwy gweithredol. O ganlyniad i'r anghydbwysedd a welwyd, amharu ar ddatblygiad pellach yr organeb, yn enwedig y maes seicogymwybodol. O'r 400 genyn sy'n bodoli ar 21 o gromosomau, nid yw'r swyddogaeth fwyaf wedi ei sefydlu, sy'n ei gwneud hi'n anodd adnabod yr achos.
Yr unig ffactor risg a astudiwyd ar gyfer datblygiad y clefyd yw oedran y rhieni. Felly, yn ystod yr ymchwil, canfuwyd bod y tebygolrwydd o gael plentyn â syndrom Down mewn merched o 25 mlynedd yn 1/1250, erbyn 35 - 1/400, ac mae gan y plant hyn, gan 45 o flynyddoedd 1 o 30 o blant a aned, y patholeg hon. Ar yr un pryd, mae'r tebygolrwydd o gael plentyn gyda'r syndrom hwn mewn rhieni gyda'r un patholeg yn 100%. Fodd bynnag, pe bai un plentyn â syndrom Down yn cael ei eni mewn rhieni iach, mae'r tebygolrwydd o gael ail blentyn gyda'r un patholeg yn 1%.
Sut y caiff y patholeg ei ddiagnosio?
Er gwahardd annormaledd a chromosomau trisomy 21 mewn menywod beichiog, cynhelir sgrinio fel y'i gelwir yn ystod tri mis cyntaf pob beichiogrwydd a arsylwyd. Ar yr un pryd, cynhaliodd arolwg hefyd i wahardd trisomi ar gyfer cromosomau 13 a 18. I wneud hyn, cynhelir samplu gwaed yn ystod yr egwyl rhwng 10-13 wythnos. Mae sampl a gymerir o'r biomaterial yn cael ei roi mewn cyfarpar arbennig, a phenderfynir presenoldeb patholeg drwyddi draw.
Ar gyfer sgrinio trisomi 21, ar gyfer y canlyniad cywir, ystyrir dangosyddion y norm, yn ogystal â ffactorau anuniongyrchol megis oedran, pwysau, nifer y ffetysau, presenoldeb neu absenoldeb arferion gwael, ac ati. Dim ond ar ôl cynnal astudiaeth lawn a chyfrifo'r risg o ddatblygu trisomi. ymgynghoriad wedi'i gynllunio â gynaecolegydd.
Fodd bynnag, dim ond canlyniadau'r astudiaeth hon all fod yn brif feini prawf ar gyfer diagnosis syndrom Down. Mae canlyniadau'r sgrinio yn arwydd i archwilio'r fetws ymhellach gan ddefnyddio dulliau ymledol. Os oes risg uchel o ddatblygu patholeg, caiff pyriad chorion ei berfformio'n aml, yn ogystal ag amniocentesis gydag archwiliad genetig o'r deunydd a gasglwyd.
Pryd ac i bwy y rhoddir y sgrinio?
- mae oed y fenyw beichiog yn 35 oed a throsodd;
- presenoldeb yn anamnesis cymhlethdodau difrifol, yn ogystal â beichiogrwydd heb esboniad;
- patholegau cromosomaidd, yn ogystal ag anffurfiadau cynhenid mewn beichiogrwydd blaenorol;
- presenoldeb yn nheulu clefydau etifeddol beichiog;
- clefydau heintus amrywiol a drosglwyddir, ymbelydredd ymbelydredd, yn ogystal â'r derbyniad yn ystod cyfnodau cynnar beichiogrwydd cyffuriau gydag effaith teratogenig.