Albino - pam eu geni a sut mae plant yn byw gyda diffyg melanin?

Mae gan bobl-albinos ymddangosiad disglair, ond nid dyma'r prif nodwedd. Mae diffyg melanin yn gwneud y corff yn fwy agored i oleuad yr haul ac yn arwain at nifer o anhwylderau. Ni allwch ddileu'r broblem, dim ond mesurau i wella'ch cyflwr y gallwch chi eu cymryd.

Pwy yw albinos?

Credir y dylai cynrychiolwyr o'r hil ddynol gael llinynnau anhyblyg, croen pale a llygaid coch. Mewn gwirionedd, mae albiniaeth yn y dyn yn dangos ei hun ac nid yn llwyr, gan fod yn anymwthiol i rywun arall. Mae'n annhebygol y bydd cludwr yr anghysondeb hwn yn parhau i fod yn anwybodus, gan ei fod yn aml yn arwain at ddirywiad mewn iechyd a'r angen i roi mwy o sylw i gyflwr y croen.

Mewn gwledydd sydd â lefel addysg isel, mae yna lawer o grystuddiadau sy'n gysylltiedig â'r ffenomen hon. Mae healers Tanzaniaidd yn gweld albinos yn fygythiad i eraill, sy'n arwain at ddiddymu neu ddatgan hela. Mewn gwledydd Affricanaidd eraill, mae'r bobl hyn yn cael eu gredydu â phŵer iachau, felly maent yn ceisio cael sbesimen gwyn unigryw neu ryw ran ohono iddyn nhw eu hunain ar gyfer creu talisman neu fwyta.

A yw albiniaeth wedi etifeddu?

Ni fydd yn digwydd, nid yw'n cael ei ledaenu gan droedion aer, trallwysiadau gwaed neu gyswllt corfforol. Mae'r bobl albino yn ei dderbyn gan eu rhieni neu oherwydd treiglad genynnau sydd wedi digwydd gyda rhagofynion anhysbys. Mae'r amrywiad yn cael ei setio'n amlach, pan ddaw'r genyn o albiniaeth oddi wrth y cludwyr hynafiaid. O ganlyniad, mae corff y plentyn yn rhoi'r gorau i ryddhau'r ensym angenrheidiol.

Sut y caiff etifeddiaeth albiniaeth?

Ar adeg geni, mae pawb eisoes wedi cael eu rhaglennu ar gyfer lliw croen penodol, gwallt a llygaid. Mae sawl genyn yn gyfrifol am y rhwymedigaeth ar gyfer hyn, mae unrhyw newid yn un hyd yn oed yn arwain at ostyngiad yn y synthesis y pigment. Etifeddir Albiniaeth ymhlith pobl fel nodwedd olynol neu ddominyddol. Yn yr achos cyntaf, er mwyn cael effaith o'r fath, mae angen cyfuniad o ddau enyn sydd wedi'i ystumio, yn yr ail achos, bydd yr amlygiad yn sefydlog ym mhob cenhedlaeth. Felly, nid yw plant albino o reidrwydd yn ymddangos mewn cwpl, lle mae un o'r rhieni yn gweithredu fel rhan o'r adran cod torri.

Achosion albiniaeth

Melanin sy'n gyfrifol am liwio'r croen, y lleiaf ydyw, mae'r lliw yn ysgafnach. Esbonir diffyg neu absenoldeb absoliwt pigment gan albiniaeth y clefyd, a all fod â phroblemau disgleirdeb gwahanol. Mae cynhyrchu melanin yn cyfateb i tyrosinase, ensym, y mae ei gynnwys wedi'i benderfynu'n enetig. Os yw ei ganolbwyntio neu weithgaredd yn fach, yna ni fydd melanin yn ymddangos.

Albiniaeth - y symptomau

Mae gwahanol lefelau difrifoldeb y clefyd hwn. Mae'n dibynnu arnynt, pa arwyddion o albiniaeth o'r rhestredig fydd yn bresennol mewn person.

Mathau o albiniaeth

  1. Llawn. Dyma'r ffurf ddrymaf, ar gyfer 10-20,000 o bobl mae'n un perchennog. Yn ôl pob tebyg, mae 1.5% o gludwyr genyn â pigmentiad arferol. Mae albiniaeth gyfan mewn pobl, symptom cyson, yn dangos ei hun yn syth ar ôl ei eni. Fe'i nodweddir gan ddileu llwyr a chroen sych, mae gan y llygaid aflonyddwch gweledol, golwg gweledol ac adwaith cryf i'r golau. Mae'r croen yn llosgi yn gyflym yn yr haul, mae gwefusau'n llidiog. Mae pobl-albinos yn dueddol o anffrwythlondeb , heintiau aml, weithiau mae diffygion datblygiadol ac israddiaeth feddyliol yn cael eu harsylwi.
  2. Anghyflawn. Mae Albinism yn dreiglad a etifeddir gan nodwedd amlwg. Yn ei gweithgaredd tyrosinase yn cael ei ostwng, ond yn gyfan gwbl nid yw ei swyddogaethau yn cael eu rhwystro. Felly, dim ond gwanhau lliw y croen, yr ewinedd a'r gwallt, ac mae'r llygaid yn aml yn adweithio'n boenus i oleuo.
  3. Yn rhannol. Wedi'i anfon gan etifeddiaeth yn yr un ffordd â'r un blaenorol. Fe'i nodweddir gan anferthiad o ardaloedd unigol o linynnau croen a gwallt, ar yr ardaloedd sydd wedi'u lleoli, mae mannau brown bach. Yn weladwy yn union ar ôl genedigaeth, nid yw datblygiad gydag oedran yn cael ei dderbyn, dim effaith ar iechyd.

Sut i drin albiniaeth?

Mae ailosodiad y diffyg pigment yn amhosib, mae ei gyflwyniad o'r tu allan yn aneffeithiol. Felly, yr ateb i'r cwestiwn yw a yw albiniaeth yn cael ei drin, dim ond negyddol. Ond mae cyfle i ddatrys y problemau sy'n cyd-fynd ag ef. Yn aml, mae namau gweledol, i'w cywiro yn eu defnyddio:

Albiniaeth - Argymhellion Clinigol

Yn aml, mae'r edrychiad yn ddigon i wneud diagnosis, ac yna ni all yr arbenigwr roi argymhellion yn unig. Ond mae albiniaeth ymhlith pobl yn anghyflawn, yna mae angen dulliau arbennig ar gyfer asesiad cywir o'r cyflwr.

  1. Prawf DNA. Mae'n helpu i astudio ffoliglau gwallt ac yn datgelu presenoldeb tyrosinase.
  2. Arolygu'r offthalmolegydd. Asesiad o'r fundus, iris a'r diffiniad o nystagmus.
  3. Prawf gwaed. Mae thrombocytau mewn astudiaethau, mewn llawer o bobl, albinos, mae'r system cwyno gwaed yn wahanol i'r arferol.

Ar ôl cynnal ymchwiliadau angenrheidiol, mae'r meddyg yn gwneud y rhestr o fesurau a fydd yn helpu i wella cyflwr. Yn ogystal â thrin problemau gyda gweledigaeth, gallwch chi wneud y canlynol.

  1. Gwydr gyda dwbl wrth fynd i mewn i'r stryd neu i wisgo'n barhaol.
  2. Hufen gyda lefel uchel o amddiffyniad yn erbyn pelydrau UV ar gyfer mannau agored y corff.
  3. Dillad a hetiau, yn cwmpasu o'r haul. Mae'n ddymunol cael cyfansoddiad naturiol i osgoi llid croen sensitif.
  4. Mewn math rhannol, argymhellir beta-caroten i wella lliw y croen.

Albiniaeth - canlyniadau

Gall absenoldeb tyrosinase, yn ogystal ag ymateb llygad cryf i'r golau a sensitifrwydd uchel i pelydrau UV, arwain at:

Dim ond mewn dynion, merched - cludwyr yn unig y mae'r siâp llygad i'w weld. Nid yw llygaid yr albino, hyd yn oed gyda chyfanswm y clefyd, yn goch. Maent yn edrych fel hyn yn unig mewn lluniau oherwydd fflach sy'n tynnu sylw at longau gwaed sydd wedi'u marcio'n dda. Mae rhan flaen yr iris yn cynnwys ffibrau colgengen, sy'n cael eu lliwio wrth adael a gwasgaru lliw. Mewn person iach, mae lliw y llygaid yn dibynnu ar ddwysedd eu lleoliad a chrynodiad melanin, mae albiniaeth yn dileu'r ail bwynt, felly gyda'r clefyd hwn, y llygaid yw:

Faint o albinos byw?

Nid yw absenoldeb pigment iawn yn effeithio'n sylweddol ar ddisgwyliad oes, gellir ei leihau gan glefydau cyfunol. Dylid rhoi sylw arbennig i ddeiliaid y ffurflen gyfan, ond ni allant brofi unrhyw anghysur arwyddocaol os arsylwyd ar argymhellion y meddyg. Faint o flynyddoedd, ni ellir rhagweld albinos sy'n byw gydag allyriadau rhannol, oherwydd efallai na fyddant yn sylwi ar eu nodweddion. Felly, ym mhresenoldeb y trawsnewid genynnau hwn, ni ddylai un boeni, nid yw'n farwol.