Mae clefydau cromosomal yn anhwylderau o natur etifeddol, a achosir gan newid yn y strwythur neu nifer y cromosomau. Mae'r grŵp hwn o glefydau hefyd yn cynnwys y rhai sy'n cael eu hachosi gan dreigladau genomig. Mae yna patholegau oherwydd newidiadau sy'n digwydd yng nghelloedd rhywiol y rhieni.
Y cysyniad o glefydau cromosomal
Mae hwn yn grŵp mawr o anhwylderau cynhenid, sy'n meddiannu un o'r lleoedd blaenllaw yn y rhestr o litholegau etifeddol dyn. Mae astudiaethau seytolegol o ddeunyddiau o erthyliadau cynnar yn dangos y gall clefydau cromosomal dynol amlygu eu hunain hyd yn oed mewn embryonau. Hynny yw, mae'r afiechyd yn datblygu yn y broses ffrwythloni neu yn ystod camau cynnar darnio y zygote.
Mathau o glefydau cromosomal
Mae arbenigwyr yn gyfarwydd â rhannu'r holl anhwylderau i dri rhywogaeth fawr. Mae dosbarthiad clefydau cromosomaidd yn dibynnu ar y troseddau:
- pidid;
- nifer y cromosomau;
- strwythur cromosomau.
Yr anomaleddau mwyaf cyffredin a achosir gan dorri ploidy - triploid a thetralopodiwm. Mae newidiadau o'r fath, fel rheol, wedi'u gosod yn unig yn y deunydd a geir o ganlyniad i erthyliadau. Dim ond achosion anghysbell o enedigaeth plant ag anhwylderau tebyg sy'n hysbys, ac maent bob amser yn ymyrryd â gweithgaredd bywyd arferol. Triploidy yw canlyniad ffrwythloni oviwlau diploid gyda spermatozoa haploid neu i'r gwrthwyneb. Weithiau mae anghysondeb yn ganlyniad i ffrwythloni un ofwm gyda dau spermatozoa.
Anhwylder rhif cromosom
Yn y rhan fwyaf o achosion, mae afiechydon cromosomig, a arweiniodd at groes i nifer y cromosomau, yn cael eu hamlygu gan fwydomwaith cyfan neu fysomi. Yn y olaf, mae'r tri strwythur nucleoprotein yn homologau. Yn anomaledd cyntaf nifer y cromosomau, mae un o'r ddau sydd ar gael yn y set yn aros yn normal. Dim ond ar X cromosom y mae'r monosomi cyfan, gan fod embryonau gyda setiau eraill yn marw yn gynnar iawn - hyd yn oed yn ystod camau cychwynnol datblygiad intrauterine.
Aflonyddu ar strwythur cromosom
Mae'r anhwylderau sy'n datblygu yn erbyn cefndir anhrefn strwythur cromosom yn cael eu cynrychioli gan grŵp mawr o syndromau gyda mono neu drisomi rhannol. Maent yn codi pan fo newidiadau strwythurol yn y celloedd rhyw rhiant. Mae aflonyddwch o'r fath yn effeithio ar y prosesau ailgyfuno. Oherwydd hyn, mewn meiosis, mae yna golled neu ornwastad o ddarnau o strwythurau niwcleoprotein. Gellir arsylwi annormaleddau cromosomaidd rhannol mewn unrhyw gromosomau.
Achosion clefydau cromosomal
Bu gwyddonwyr am gyfnod hir yn gweithio ar y mater hwn. Gan ei fod yn troi allan, mae treigladau cromosomal y clefyd yn achosi. Maent yn arwain at warediadau yn strwythur a swyddogaethau'r strwythurau nucleoprotein. Gwybod nid yn unig achosion clefydau cromosomal, ond hefyd y ffactorau sydd â'r potensial i amlygu treigladau. Mae gwerth wedi:
- nodweddion yr anghysondeb dan sylw;
- genoteip yr organeb;
- math o anghysondeb;
- maint y deunydd genetig sydd ar goll neu gormodol (gydag aflonyddwch strwythurol);
- graddfa fosaig gell yr organeb (dim ond y celloedd hynny sydd â difrifiadau yn y strwythur neu'r swyddogaethau sy'n cael eu cymryd i ystyriaeth).
Clefydau Cromosomal - Rhestr
Bob blwyddyn, fe'i diweddarir gydag enwau newydd - mae'r anhwylderau'n cael eu harchwilio'n gyson. Gan ystyried beth yw clefydau cromosomal, y rhai mwyaf enwog heddiw yw:
- Syndrom Down. Mae'n datblygu oherwydd trisomy. Hynny yw, oherwydd yn y celloedd mae tri chopi o'r 21 gromosom, yn hytrach na dau. Fel rheol, trosglwyddir y strwythur "gormodol" i'r baban newydd-anedig gan y fam.
- Syndrom Klinefelter. Nid yw'r clefyd cromosomal hwn yn ymddangos ar unwaith ar ôl ei eni, ond dim ond ar ôl y glasoed. O ganlyniad i'r gwyriad hon, mae dynion yn derbyn o un i dri chromosom X ac yn colli'r cyfle i gael plant.
- Myopia. Mae myopia yn gwyriad genetig, oherwydd y ffurfiwyd y ddelwedd nid lle y mae i fod i fod - ar olwg y llygad - ond o'i flaen. Y prif reswm dros y broblem hon yw cynnydd ym mêl y llygaid yn ei hyd.
- Dallineb lliw. Ni all sleidiau lliw wahaniaethu un neu sawl lliw ar yr un pryd. Y rheswm - yn yr X cromosom "diffygiol", a dderbyniwyd gan y fam. Yn y rhyw gryfach, mae'r gwyriad hon yn digwydd yn amlach, oherwydd yn achos dynion, dim ond un yw'r strwythur X, a "i gywiro'r diffyg" - fel y digwydd yn achos organebau benywaidd - ni all eu celloedd.
- Hemoffilia. Gellir amlygu clefydau cromosomaidd gan groes i gludo gwaed.
- Migraine. Mae'r afiechyd, a amlygir gan boen difrifol yn y pennaeth, hefyd yn etifeddu.
- Fibrosis systig Oherwydd bod yr anhwylder hwn yn groes i chwarennau'r secretion allanol. Mae pobl sydd â'r diagnosis hwn yn dioddef o chwysu gormodol, gwahanu helaeth o fwcws, yn cronni yn y corff ac yn ymyrryd â gweithrediad cywir yr ysgyfaint.
Dulliau ar gyfer diagnosis o glefydau cromosomal
Mae ymgynghoriadau genetig, fel rheol, yn ceisio help gan ddulliau o'r fath:
- Achyddol. Dyma gasgliad a dadansoddiad o ddata ar pedigri'r claf. Mae'r dull hwn yn ei gwneud hi'n bosibl deall a yw'r clefyd yn henegol ac, os felly, yn pennu'r math o etifeddiaeth.
- Diagnosis cyn geni. Yn nodi anhwylderau etifeddol y ffetws, sydd yn y groth adeg 14-16 wythnos o feichiogrwydd. Os yw annormaleddau yn y hylif amniotig yn cael eu canfod gan autosomes, gellir gwneud erthyliad .
- Cytogenetig. Wedi'i ddefnyddio i adnabod syndromau ac annormaleddau.
- Biocemegol. Mae'n egluro'r clefyd ac yn helpu i adnabod genynnau wedi'u twyllo.
Trin clefydau cromosomal
Nid yw'r therapi bob amser yn helpu i gael gwared â'r afiechyd, ond gall ei arafu. Caiff anhwylderau cromosomal y ffetws eu trin gan ddulliau o'r fath:
- Dietotherapi. Yn tybio ychwanegiad neu waharddiad o ddeiet sylweddau penodol.
- Therapi cyffuriau. Fe'i defnyddir i ddylanwadu ar fecanweithiau syntheseiddio ensymau.
- Triniaeth lawfeddygol. Mae'n helpu i ymdopi â diffygion y galon cynhenid , diffygion ac anffurfiadau gwahanol asgwrn.
- Therapi amnewid. Ei hanfod yw iawndal y sylweddau hynny nad ydynt wedi'u syntheseiddio yn y corff yn annibynnol.
Amlder clefydau cromosomal
Yn aml iawn, mae annormaleddau cromosomaidd dynol yn digwydd mewn deunyddiau a geir o ganlyniad i erthyliadau digymell a wnaed yn ystod y trimester cyntaf. Nid yw amlder cyffredinol y troseddau yn y boblogaeth mewn gwirionedd mor fawr â rhyw 1%. Gall plant ag anormaleddau genetig hefyd gael eu geni mewn rhieni iach. Mae clefydau cromosomaidd yn effeithio ar ferched a bechgyn newydd-anedig, fel sioeau ymarfer meddygol, gyda'r un amlder.