Trisomy ar y cromosom 21, neu Syndrom Down, yw'r math mwyaf cyffredin o patholeg genomeg sy'n digwydd mewn tua 1 allan o 800 o blant a anwyd. Canfu gwyddonwyr fod y clefyd yn ganlyniad i ddosbarthiad cromosomau yn anghywir, gan arwain at y claf, yn lle'r ddau gopi o'r gromosom 21, mae tri ohonynt. Er mwyn rhagweld y bydd ymddangosiad patholeg yn amhosib, mae'n amlwg bod un-trisomi ar y gromosomeg 21 yn golygu dim ond cyfres o anhwylderau meddyliol, corfforol ac ymddygiadol sy'n ymyrryd â datblygiad arferol a bodolaeth plentyn sâl.
Mewn cysylltiad â'r uchod, mae'n anodd goramcangyfrif pwysigrwydd diagnosis cyn-geni, gan ganiatáu mewn utero i bennu risg trisom 21 gan ddangosyddion nodweddiadol.
Sgrinio'r mis cyntaf
Yn cyfeirio at ddulliau an-ymledol ac yn cynnwys uwchsain a dadansoddiad biocemegol o waed y fam. Yr amser gorau posibl ar gyfer y sgrinio cynamserol cyntaf yw 12-13 wythnos.
Yn ystod diagnosis uwchsain, mae arbenigwyr yn rhoi sylw i faint y parth goler, sy'n arwydd nodweddiadol o bresenoldeb annormaleddau. Yn wir, yn dibynnu ar ba wythnos o feichiogrwydd a'r norm sy'n cyfateb iddo, efallai y bydd arwydd trisom 21 yn ehangu gofod y coler gyda mwy na 5 mm.
Yn ei dro, archwilir gwaed y ferch am ddau hormon: b-HCG a RARR-A am ddim. Ar gyfer uned fesur y dangosyddion a astudiwyd yn cymryd - MoM. Mae'r gwerthoedd a gafwyd yn cael eu cymharu â'r gwerthoedd arferol: gall Trisomy 21 ddangos lefel gynyddol o b-hCG am ddim - mwy na 2 M0Ma, ac mae crynodiad PAPP-A yn llai na 0.5MoM.
Fodd bynnag, yn seiliedig ar ganlyniadau'r sgrinio cynamserol cyntaf, mae'n amhosib tynnu casgliadau pendant, gan mai dim ond dangosydd profadwy yw hwn nad yw bob amser yn ystyried ffactorau eraill sy'n dylanwadu ar lefel y hormonau hyn. Iddynt mae'n bosibl cario: tymor penodedig o feichiogrwydd, pwysau mam, ysgogi ysgogiad, ysmygu.
Ail sgrinio cynamserol
Yn yr egwyl rhwng 15-20 wythnos, gwneir ail ymgais i ddiagnosio patholeg genomeg. Ystyrir bod y cyfnod hwn yn fwy gwybodaeth, oherwydd gellir gweld llawer o droseddau yn ystod y uwchsain. Er enghraifft, mewn ffetws â thriwsomi ar 21 cromosomau yn wahanol i'r norm: hyd y humerus a'r ffwrnais, maint pont y trwyn, maint y pelfis arennol, ac weithiau diffygion gweledol y galon, llwybr gastroberfeddol neu syst yr ocsys fasgwlaidd yr ymennydd.
Mae gwaed merch beichiog yn cael ei archwilio ar gyfer lefel AFP, sy'n arwydd disglair o patholeg etifeddol y ffetws. Os, o ganlyniad i'r ail sgrinio, canfuwyd bod yr AFP yn is na'r arfer, yna gallai hyn nodi presenoldeb trisomi ar 21 cromosomau.
Mae'r canlyniadau a gafwyd yn cael eu cymharu â chanlyniadau'r astudiaeth gyntaf, os yw'r risgiau'n ddigon uchel, caiff y ferch beichiog ddulliau archwilio eraill eu neilltuo.
Dulliau ymledol i bennu annormaleddau cromosomal
Dyma ffyrdd mwy cywir, ond hefyd yn fwy peryglus o bennu anhwylderau genomeg:
- amniocentesis - yn golygu tyllu wal yr abdomen gyda nodwydd tenau a ffens y hylif amniotig, sy'n cael ei ymchwilio yn y dyfodol;
- Mae biopsi Chorion yn ddull eithaf addysgiadol. Fel rheol, mae samplu celloedd villi a placenta yn cael ei berfformio yn 11-12 wythnos, trwy daro'r ceudod yr abdomen, neu drwy ddefnyddio cathetr trwy'r fagina;
- y sampl gwaed llinyn ymbailig, yn cael ei berfformio ddim cynharach na 18fed wythnos y beichiogrwydd.
Dulliau ymledol, er eu bod yn caniatáu penderfyniad mwy cywir o bresenoldeb anghysondeb genomig, ond ar yr un pryd mae'n peryglu terfynu beichiogrwydd yn fympwyol.