Clefydau heintiol yw afiechydon, mae ei ymddangosiad a'i ddatblygiad yn gysylltiedig ag anhwylderau cymhleth yn y cyfarpar herediadol o gelloedd a drosglwyddir trwy gametes (celloedd atgenhedlu). Achosir achosion o anhwylderau o'r fath gan amharu ar brosesau storio, gwerthu a throsglwyddo gwybodaeth enetig.
Achosion clefydau etifeddol
Wrth wraidd clefydau'r grŵp hwn mae gorweddiadau gwybodaeth genynnau. Gellir eu canfod yn y plentyn ar ôl genedigaeth, ond gallant ymddangos mewn oedolyn ar ôl amser hir.
Dim ond gyda thri rheswm y gellir cysylltu ymddangosiad afiechydon etifeddol:
- Anhwylder cromosom. Dyma ychwanegu cromosom ychwanegol neu golli un o'r 46.
- Newidiadau yn strwythur cromosomau. Mae clefyd yn achosi newidiadau i gelloedd rhywiol y rhieni.
- Treigladau genynnau. Mae afiechydon yn codi oherwydd treigliad y ddau genyn unigol, ac oherwydd amharu ar gymhleth o genynnau.
Mae treigladau genynnau yn cael eu priodoli i ragddifadedd etifeddol, ond mae eu harddangosiad yn dibynnu ar ddylanwad yr amgylchedd allanol. Dyna pam mae achosion clefyd o'r fath a etifeddwyd, fel diabetes neu bwysedd gwaed uchel, yn ogystal â threigladau, hefyd yn faethu, straen nerfol hir, gordewdra a thrawma meddwl.
Mathau o afiechydon etifeddol
Mae dosbarthiad clefydau o'r fath yn gysylltiedig yn agos ag achosion eu digwyddiad. Mathau o glefydau etifeddol yw:
- clefydau genetig - yn codi o ganlyniad i ddifrod DNA ar y lefel genynnau;
- clefydau cromosomal - yn gysylltiedig ag anomaledd cymhleth o nifer y cromosomau neu â'u cywilyddau;
- clefyd gyda rhagfeddianniaeth etifeddol.
Dulliau ar gyfer pennu clefydau etifeddol
Ar gyfer triniaeth ansoddol, nid yw'n ddigon gwybod pa fath o afiechydon dynol etifeddol yw, rhaid eu nodi mewn pryd neu'r tebygolrwydd y byddant yn digwydd. I wneud hyn, mae gwyddonwyr yn defnyddio sawl dull:
- Achyddol. Gyda chymorth astudio achyddiaeth rhywun, mae'n bosibl nodi nodweddion etifeddiaeth arwyddion arferol a patholegol yr organeb.
- Y ddau. Mae diagnosteg o'r fath o glefydau etifeddol yn astudiaeth o debygrwydd a gwahaniaethau efeilliaid am ddatgelu dylanwad yr amgylchedd ac etifeddiaeth ar ddatblygiad gwahanol glefydau genetig.
- Cytogenetig. Ymchwilio i strwythur cromosomau mewn cleifion a phobl iach.
- Dull biocemegol. Arsylwi natur arbennig metaboledd dynol .
Yn ogystal, mae bron pob menyw yn ystod beichiogrwydd yn cael uwchsain. Mae'n caniatáu ar sail y ffetws i ganfod malffurfiadau cynhenid yn dechrau gyda'r cyfnod cyntaf a hefyd i amau bod gan y plentyn rai clefydau etifeddol o'r system nerfol neu glefydau cromosomal.
Proffylacsis clefydau etifeddol
Hyd yn oed yn fwy diweddar, nid oedd gwyddonwyr hyd yn oed yn gwybod beth yw'r posibiliadau o drin clefydau etifeddol. Ond astudiaeth pathogenesis
Yn anffodus, ni chaiff llawer o anhwylderau genetig eu deall yn llawn. Felly, mewn meddygaeth fodern, rhoddir pwysigrwydd mawr i atal clefydau etifeddol.
Mae'r dulliau ar gyfer atal afiechydon o'r fath yn cynnwys cynllunio plentyn sy'n cael ei adael a gadael plant yn achosi risg uchel o patholeg cynhenid, terfynu beichiogrwydd gyda thebygolrwydd uchel o glefyd y ffetws, a chywiro'r amlygiad o genoteipiau patholegol.