Syndrom Down yw un o'r anhwylderau genetig mwyaf cyffredin. Mae'n digwydd hyd yn oed ar gam ffurfio'r oocyte neu'r sberm neu ar adeg eu cyfuniad yn ystod ffrwythloni. Ar ben hynny, mae gan y plentyn gromosom 21st ychwanegol ac o ganlyniad, yng ngelloedd y corff nid oes 46, fel y disgwyl, ond 47 cromosomau.
Sut i adnabod syndrom Down yn ystod beichiogrwydd?
Mae sawl ffordd o adnabod syndrom Down yn ystod beichiogrwydd. Ymhlith y rhain - dulliau ymledol, uwchsain, sgrinio ar gyfer beichiogrwydd . Yn ddilys, gellir diagnosio syndrom Down yn y ffetws yn unig gyda chymorth dulliau ymledol:
- biopsi chorionig am 10-12 wythnos - derbynnir y canlyniad ar ôl ychydig ddyddiau. Fodd bynnag, mae'r weithdrefn yn beryglus oherwydd gall achosi gordaliad digymell mewn 3% o achosion;
- placentocentosis yn 13-18 wythnos - bydd y canlyniad yn cael ei hysbysu chi ar ôl ychydig ddyddiau. Mae'r risg o gymhlethdodau yr un fath - mae 3-4% o achosion yn dod i ben yn gludaliad digymell;
- amniocentesis yn 17-22 wythnos - yn yr achos hwn, mae'r risg o gwyr-gludo tua 0.5%;
- Cordocentesis yn 21-23 wythnos - mae 1-2% o achosion yn dod i ben yn y gaeaf.
Os canfyddir bod presenoldeb syndrom Down yn ystod y triniaethau, mae'n bosibl terfynu'r beichiogrwydd am hyd at 22 wythnos.
Wrth gwrs, mae'r perygl o gludo gormod yn ddigymell - taliad eithaf annymunol am y dilysrwydd, yn enwedig os yw'n ymddangos bod y babi yn iawn. Felly, nid yw pob un wedi'i datrys ar gyfer triniaethau o'r fath. Gyda rhywfaint o tebygolrwydd, gellir canfod syndrom Down gan ganlyniadau astudiaeth uwchsain.
Uwchsain o ffetws gyda syndrom Down
Mae'n anodd penderfynu ar symptomau syndrom Down mewn ffetws yn ystod beichiogrwydd gyda chymorth uwchsain, gan fod astudiaeth o'r fath yn caniatáu penderfynu gyda lefel uchel o ddibynadwyedd ond yn amlwg anhwylderau anatomegol gros. Fodd bynnag, mae nifer o farciau y gall y meddyg amau bod gan y ffetws gromosom ychwanegol. Ac os bydd gan y ffetws yn arwyddion o syndrom Down yn y broses o archwilio, bydd eu hastudiaeth yn gyfan gwbl yn galluogi integreiddio darlun annatod a chanfod trisomi 21 gyda thebygolrwydd penodol.
Felly, mae'r nodweddion hyn yn cynnwys:
- ehangu gofod y coler (trwch mawr y plygu ceg y groth neu grynodiad o hylif isgwrnig ar gefn gwddf y ffetws). Fel arfer, ni ddylai'r paramedr hwn fod yn fwy na 2.5 mm ar gyfer archwiliad vaginal a 3 mm i'w archwilio trwy'r wal abdomenol. Cynhelir astudiaeth o'r fath yn ystod 10-13 wythnos;
- hyd esgyrn trwyn y ffetws - yn cael ei bennu yn yr ail fis. Mae hypoplasia o esgyrn trwynol yn bresennol ym mhob plentyn 2il gyda syndrom Down;
- bledren wedi'i ehangu;
- llai o asgwrn maxillari;
- tachycardia cymedrol (mwy na 170 o frasterau bob munud);
- yn groes i tonffurf llif y gwaed yn y duct venous.
Os ydych wedi canfod un neu ragor o arwyddion ar uwchsain, nid yw hyn yn golygu genedigaeth canran y plentyn â syndrom Down. Fe'ch cynghorir i gael un o'r profion labordy a ddisgrifir uchod, pan fydd menyw trwy'r wal abdomen yn cymryd deunydd genetig.
Mae uwchsain yn fwyaf addysgiadol ar gyfer y cyfnod o 12-14 wythnos - yn ystod y cyfnod hwn gall yr arbenigwr bennu'n fanwl gywir faint o risg a chymorth i gymryd camau angenrheidiol pellach.
Sgrinio ar gyfer syndrom Down - trawsgrifiad
Mae dull arall o ganfod syndrom Down mewn beichiogrwydd yn brawf gwaed biocemegol o fenyw feichiog a gymerir o wythïen. Mae dadansoddi menywod beichiog ar gyfer syndrom Down yn golygu penderfynu crynodiad yn ei gwaed o alfa-fetoproteinau a'r hormon hCG.
Mae alfaffetoprotein yn brotein a gynhyrchir gan brotein yr afu ffetws. Mae'n mynd i mewn i waed y ferch trwy hylif amniotig. Ac efallai y bydd lefel isel y protein hwn yn dangos datblygiad syndrom Down. Mae'n fwyaf tebygol o wneud y dadansoddiad hwn yn ystod cyfnod 16-18 wythnos.