Beth yw achosion y patholegau hyn a beth yw'r perygl o gael plentyn â throsglod mewn cromosom 21 18 13 - gadewch i ni geisio ei gyfrifo.
Pathofisioleg Clefydau
Mae'r patholegau genynnau mwyaf cyffredin - trisomi ar 13, 18, neu 21 o gromosomau yn codi o ganlyniad i ddosbarthiad anghywir o'r deunydd genynnau yn y broses o rannu celloedd. Mewn geiriau eraill, mae'r ffetws yn etifeddu gan y rhieni yn lle'r ddau gromosom a ragnodwyd, tra bod copi ychwanegol o gromosomau 13, 18 neu 21 yn atal datblygiad meddyliol a chorfforol arferol.
Yn ôl yr ystadegau, mae trisomi ar y cromosom 21 (seidr Down) yn digwydd yn amlach na thrisomy ar y cromosomau 13eg a 18fed. Ac mae disgwyliad oes babanod a aned gyda syndromau Patau a Edwards, fel rheol, yn llai na blwyddyn. Er bod y cludwyr o dri chopi o'r gronosom 21ain yn goroesi i henaint.
Ond mewn unrhyw achos, ni all plant ag anomaleddau tebyg ddod yn aelodau llawn o gymdeithas, gallwn ddweud eu bod yn cael eu poeni i unigrwydd a dioddefaint. Felly, mae menywod beichiog sydd, ar ôl cynnal sgrinio biocemegol, wedi canfod risg uchel o drisom ar y cromosom 13eg, 18fed, 18fed, hefyd yn cael eu harchwilio. Os cadarnheir y diagnosis, efallai y bydd gofyn iddynt orffen y beichiogrwydd.
Trisomy 21 18 13: dehongli'r dadansoddiadau
Mae'r risg o gael plentyn â thrawiad o gromosom 21, 18, neu 13eg yn cynyddu ar adegau gydag oed y fam, ond ni all hyn gael ei heithrio rhag merched ifanc. Er mwyn lleihau nifer y plant sy'n cael eu geni gyda'r patholegau hyn, mae gwyddonwyr wedi datblygu dulliau diagnostig arbennig sy'n caniatáu i un amau bod rhywbeth yn anghywir yn ystod beichiogrwydd.
Yn y cam cyntaf o ddiagnosis, mae mamau yn y dyfodol, meddygon yn cael eu hargymell yn gryf i basio profion sgrinio, yn arbennig, y prawf triphlyg fel y'i gelwir. O 15-20 wythnos, mae'r fenyw yn rhoi prawf gwaed, yn ôl pa un a benderfynir ar y lefel: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG ac inhibin-A. Mae'r olaf yn arwyddion datblygiad nodweddiadol a chyflwr y ffetws.
Er mwyn sefydlu'r risg o drisomi ar y cromosom 21, 18, 13, mae'r normau oed yn cymharu'r dangosyddion a gafwyd. Mae'n hysbys bod gan fenywod risg o ddatblygu syndrom ffetws Down:
- o dan 25 oed 1: 1250;
- mewn 30 mlynedd - 1: 1000;
- mewn 35 mlynedd - 1: 400;
- mewn 40 mlynedd - 1: 100;
- Mewn menywod beichiog dros 45 oed, mae'r risg o patholeg ar adegau yn cynyddu - 1 i 40.
Er enghraifft, os yw canlyniad sgrinio menyw 38-mlwydd-oed yn 1:95, mae hyn yn dangos risg gynyddol a'r angen am arholiad ychwanegol. Ar gyfer y diagnosis terfynol, defnyddir dulliau megis chorion biopsi , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis.
Mae dibyniaeth y cynnydd yn y risg o gael plant â throsedd 13, 18, yn dibynnu ar oedran y fam, yn cael ei olrhain hefyd, ond mae'n llai amlwg nag yn achos trisomy 21. Mewn 50%, mae'r delweddau'n cael eu gweledol yn ystod uwchsain. Ar gyfer arbenigwr profiadol, nid yw'n anodd penderfynu ar syndrom Edwards neu Patau yn ôl nodweddion nodweddiadol.
