Ystyrir bod afiechydon sy'n datblygu oherwydd ffactor genetig yn eithaf prin, ond mae'r person hiraf yn byw, yn fwy aml maent yn codi mewn ymarfer meddygol.
Mae patholegau cynhenid yn un o'r rhai anoddaf yn y driniaeth, oherwydd mewn gwirionedd cyn y meddygon mae'n dod yn dasg i dwyllo natur a chywiro ei gamgymeriadau.
Disgrifiwyd afiechyd Wilson-Konovalov yn 1912 gan y niwrolegydd Saesneg, Samuel Wilson, a nododd nifer o symptomau dystonia hepato-ymennydd, cirosis yr afu a'u cyfuno dan yr enw "dirywiad cynhenid blaengar."
Mae hanfod y clefyd yn gorwedd yn y ffaith bod y corff yn cronni swm gormodol o gopr, sef, yn ei organau hanfodol pwysicaf - yr ymennydd a'r afu.
Mewn swm arferol, mae copr ynghlwm wrth ffurfio ffibrau nerf, esgyrn, cynhyrchu colagen a pigment melanin. Ond pan fydd y broses o dynnu'n ôl copr yn cael ei chwympo (a dyma hanfod problem y clefyd), gall beryglu bywyd. Fel rheol, caiff copr ei ddosbarthu â bwyd ac mae'n cael ei ysgogi gan fylchau, wrth lunio'r afu yn weithredol. Os na chaiff y clefyd ei drin, yna mae'r rhagolygon yn anffafriol.
Tebygolrwydd o ddatblygu clefyd Wilson-Konovalov
O'r cyfanswm o 100,000 o bobl, mae meddygon yn canfod y patholeg hon mewn dim ond tri. Fe'i trosglwyddir yn awtomatig yn gaeol, sy'n golygu bod tebygolrwydd ei ddatblygiad yn y bobl hynny y mae eu ddau riant genyn ATP7B mutant yn y 13eg pâr cromosom. Amcangyfrifodd geneteg fod y genyn hwn oddeutu 0.6% o boblogaeth y byd. Mewn grŵp arbennig o risg plant sy'n cael eu geni mewn perthynas agos.
Symptomau clefyd Wilson-Konovalov
Gall y clefyd amlygu ei hun mewn plentyndod neu glasoed ar ffurf anhwylderau niwroesychiatrig a methiant yr afu.
Mae meddygon yn gwahaniaethu rhwng tair math o'r afiechyd:
- mae'r anhwylder yn effeithio ar yr afu yn unig;
- mae'r aflonyddwch yn effeithio ar weithgaredd y system nerfol ganolog yn unig;
- gyda ffurf gymysg, ceir amlygiad o'r ddau ffurf.
Hefyd yn y clefyd mae 2 gam, mae hwn yn fath o gyfnod deori o glefyd Wilson-Konovalov:
- cudd - 5-7 oed;
- cyfnod o amlygiad clinigol.
Mae dau fath o glefyd:
- aciwt - mewn 25% yn sydyn mae clefyd melyn, y tymheredd yn codi, methiant yr afu;
- cronig - amlygiad araf o'r afiechyd, sy'n digwydd yn 8-16 oed.
Pan fydd anhwylderau hepatig yn digwydd, mae'r symptomau canlynol yn digwydd:
- gwaedu trwynol;
- blinder a gwendid;
- lleihau archwaeth a gallu gweithio;
- ansefydlogrwydd stôl a blodeuo;
- poen dwys yn yr afu;
- tywynnu;
- tymheredd corff uwch;
- clefyd melyn ;
- edema;
- gwaedu yn y stumog a'r coluddion.
Yn achos troseddau'r system nerfol ganolog, mae'r symptomau canlynol yn digwydd:
- amlygiad o symptomau erbyn 20 oed;
- "Wyneb swmpus";
- salivation copious;
- anhwylder lleferydd a chydlynu symudiadau;
- tremor;
- athetosis;
- ymosodol - cyflyrau hysterig a panig.
Ymhlith arwyddion arbennig y clefyd - ffurfio cylch brown ar hyd ymyl cornbilen y llygad.
Cymhlethdodau clefyd Wilson-Konovalov
Mae canlyniadau clefyd Wilson-Konovalov yn absenoldeb triniaeth yn fawr. Mae yna groes mewn llawer o organau a systemau:
- croen - pigmentiad cynyddol, tyllau glas ar yr ewinedd;
- arennau - cerrig yn yr arennau , chwyddo'r coesau;
- croes - aflonyddwch rhythm;
- cymalau - yn cael eu heffeithio mewn 20-50% o achosion;
- esgyrn - mae eu bregusrwydd yn cynyddu, mae toriadau yn aml;
- system endocrine - oedi wrth ddatblygu rhyw, gall fod gan ddynion gynnydd yn y chwarennau mamari, mae gan ferched broblem gyda dwyn y ffetws.
Diagnosis o glefyd Wilson-Konovalov
Defnyddir y dulliau canlynol ar gyfer diagnosteg:
- arolygu gyda lamp slit;
- pennu lefel y ceruloplasmin;
- Penderfynu copr mewn wrin dyddiol a serwm.
Trin clefyd Wilson-Konovalov
Mae triniaeth yn cynnwys meddyginiaethau a mesurau dietegol:
- diet gyda chlefyd Wilson-Konovalov - rhif bwrdd 5 gyda chyfyngiad copr i 1 mg y dydd;
- Kuprenil cyffuriau;
- Uniatio;
- fitamin B6.