Mae syndrom Gilbert (clefyd Gilbert, clefyd y teulu heb fod yn hemolytig, cholemia teuluol syml, hyperbilirubinemia cyfansoddiadol) yn glefyd etifeddol gyda chwrs annheg, a achosir gan dreigl o'r genyn sy'n gyfrifol am niwtraleiddio bilirubin yn yr afu. Cafodd y clefyd ei enwi ar ôl y gastroenterolegydd Ffrengig, Augustine Nicolas Gilbert, a ddisgrifiodd yn gyntaf yn 1901. Mae syndrom Gilbert fel rheol yn dangos ei hun fel lefel uchel o bilirubin yn y gwaed, y clefyd melyn a rhai arwyddion penodol eraill nad ydynt yn beryglus ac nad oes angen triniaeth frys arnynt.
Symptomau Syndrom Gilbert
Mae prif symptomau'r clefyd hwn yn cynnwys y canlynol:
- Gwartheg, pan arsylwyd yn gyntaf heintiad heterig o sglera'r llygad (o anhygoelodrwydd i gael ei ddatgan). Mewn achosion prin, mae'n bosib y bydd croen yn y croen yn y triongl nasolabial, y palmwydd, y clymion.
- Mae anghysur yn y hypochondriwm cywir, mewn rhai achosion, efallai y bydd cynnydd bach mewn maint yr iau.
- Gwendid a blinder cyffredinol.
- Mewn rhai achosion, gall cyfoed, eructations, anhwylderau stôl, anoddefiad i rai bwydydd ddigwydd.
Mae achos syndrom Gilbert yn ddiffygiol yn yr afu ag ensym arbennig (glucuronyltransferase), sy'n gyfrifol am gyfnewid bilirubin. O ganlyniad, dim ond hyd at 30% o faint arferol y pigiad bilen hwn sy'n cael ei niwtraliddio yn y corff, ac mae'r gormodedd yn cronni yn y gwaed, gan achosi symptom mwyaf aml y clefyd hwn - clefyd melyn.
Diagnosis o Syndrom Gilbert
Fel arfer, mae diagnosis syndrom Gilbert yn seiliedig ar brofion gwaed:
- Mae'r cyfanswm bilirubin yn syndrom Gilbert yn amrywio o 21 i 51 μmol / l, ond gall gynyddu i 85-140 μmol / l o dan ddylanwad ymarfer corfforol neu yn erbyn clefydau eraill.
- Sampl gyda newyn. Yn cyfeirio at brofion penodol (nid cyffredin iawn) ar gyfer syndrom Gilbert. Yn erbyn cefndir cyflym neu gydymffurfiaeth o fewn deiet calorïau dwy ddiwrnod , mae bilirubin yn y gwaed yn codi 50-100%. Mae mesuriadau bilirubin yn cael eu perfformio ar stumog gwag cyn y prawf, ac yna ar ôl dau ddiwrnod.
- Sampl gyda phenobarbital. Wrth gymryd ffenobarbital, mae lefel y bilirubin yn y gwaed yn disgyn'n sydyn.
Sut i fyw gyda syndrom Gilbert?
Nid yw'r clefyd ei hun yn cael ei ystyried yn beryglus ac nid oes angen triniaeth benodol fel arfer. Er bod lefel uchel y bilirubin yn y gwaed yn parhau trwy gydol oes, ond nid yw ei lefel beryglus yn cyrraedd lefel beryglus. Mae canlyniadau symptom Gilbert fel rheol yn gyfyngedig i amlygiadau allanol ac ychydig o anghysur, felly, yn ychwanegol at ddeiet, mae'r driniaeth yn defnyddio defnyddio hepatoprotectwyr yn unig i wella'r swyddogaeth yr iau. A hefyd (mewn achosion prin, clefyd melyn difrifol) cymryd cyffuriau sy'n helpu i gael gwared â pigment gormodol oddi wrth y corff.
Yn ogystal, nid yw symptomau'r clefyd yn barhaol ac ni all y rhan fwyaf o'r amser hyd yn oed fod yn anweledig, gan gynyddu gyda mwy o ymarfer corfforol, yfed alcohol, newyn, annwyd.
Yr unig beth a all fod yn beryglus yw syndrom Gilbert - mewn achosion prin, os nad yw'r gyfundrefn yn cael ei barchu ac anhwylderau bwyta, mae'n cyfrannu at ddatblygiad llid y llwybr biliol a'r cholelithiasis .
Ac y dylid cofio bod y clefyd hon yn herediol, felly os oes hanes un o'r rhieni, argymhellir ymgynghori â geneteg cyn cynllunio beichiogrwydd.