Syndrom Marfan

Mae syndrom Marfan yn glefyd genetig prin iawn. Yn ôl ystadegau, mae'r afiechyd hwn yn digwydd mewn 1 person o 5,000. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r clefyd yn henegol. Mewn 75% o achosion, mae rhieni yn trosglwyddo'r genyn wedi'i mutated i'w plant.

Mae achosion syndrom Marfan yn gorwedd yn y treiglad y genyn sy'n gyfrifol am synthesis fibrilin. Mae'r sylwedd hwn yn brotein pwysig o'r corff, sy'n gyfrifol am gontractedd ac elastigedd y feinwe gyswllt.

Wedi ei nodweddu gan newidiadau patholegol syndrom Marfan yn y system cardiofasgwlaidd, nerfol a'r system cyhyrysgerbydol. Y prif ddiffyg yw anhwylderau colgenau ac mae'n effeithio ar y ffibrau elastig o feinwe gyswllt.

Arwyddion a symptomau'r clefyd

Mae syndrom Marfan, yr arwyddion sy'n cael eu hamlygu ym mhob ffordd wahanol, yn symud ymlaen yn bennaf gyda heneiddio a heneiddio person. O ran sgerbwd y claf, mae ganddo'r nodweddion canlynol:

Mae llawer o gleifion â'r clefyd hwn yn dioddef o myopia, cataractau neu glawcoma. O ganlyniad i ddiffyg meinwe gyswllt, mae pobl yn aml yn dioddef o glefydau cardiofasgwlaidd difrifol. Weithiau mae'n achosi marwolaeth sydyn. Pan ddaw diagnosis o syndrom Marfan, mae calon y claf yn swnllyd. Mae palpitations a diffyg anadl.

Mae gan bobl â syndrom Marfan wendid neu fyrder yn y coesau. Yn aml mae ganddynt hernia gwyrdd neu fentral, rhai problemau gydag anadlu mewn breuddwyd. Mae'r risg o ganser yr ysgyfaint yn cynyddu'n ddramatig.

Mae'r symptomau Marfan, y mae ei symptomau yn eithaf amrywiol, yn cyfyngu ar ddisgwyliad oes y claf i 40-45 oed.

Dosbarthiad y clefyd

Mewn ymarfer meddygol, mae'n arferol wahaniaethu rhwng sawl math o syndrom Marfan:

Gall y graddau o ddifrifoldeb fod yn ddifrifol neu'n ysgafn.

O ran natur cwrs yr afiechyd, gall fod yn sefydlog neu'n flaengar.

Mesurau diagnostig

I ddechrau, mae diagnosis syndrom Marfan yn seiliedig ar ddadansoddiad o siroedd y claf. Astudir cyflwr niwro-seicolegol a chorfforol rhywun hefyd. Ymchwilir i gytgord a chymesuredd rhannau unigol y corff.

Fel rheol, mae angen i'r diagnosis fod o leiaf un o'r pum prif symptom yn y clefyd:

Yn dal i fod yn rhaid bod o leiaf ddau arwydd ychwanegol:

Yn fwyaf aml, nid yw diagnosis y syndrom hwn yn achosi cymhlethdodau. Fodd bynnag, mewn 10% o achosion, rhagnodir dulliau ymchwilio pelydr-X ychwanegol. Gall syndrom Marfan, y mae ei ddiagnosis yn eithaf cywir, weithiau'n cael ei ddryslyd ag afiechyd tebyg - y syndrom Lois-Datz. Mae dulliau trin clefydau yn wahanol, felly mae'n bwysig iawn peidio â chymryd un syndrom ar ôl un arall.

Opsiynau Triniaeth

Ar gyfer y diagnosis cywir, bydd yn rhaid i'r claf ymweld â rhai arbenigwyr:

Nid yw syndrom Marfan yn ymateb i unrhyw driniaeth benodol. Mae hyn oherwydd y ffaith nad yw gwyddonwyr eto wedi dysgu sut i newid genynnau trefol. Fodd bynnag, mae nifer o amrywiadau mewn therapi y gellir eu hanelu at wella perfformiad a chyflwr organ penodol ac atal cymhlethdodau.

Mae'n bwysig cadw at y deiet cytbwys iawn, cymryd fitaminau ac yn gyffredinol arwain ffordd iach o fyw. Mae syndrom Marfan, y mae ei driniaeth yn amwys, yn ei gwneud yn ofynnol i'r claf berfformio cymhleth o ymarferion aerobig corfforol. Fodd bynnag, dylai'r llwyth fod yn ysgafn a chymedrol.