Mae hemoffilia yn un o'r clefydau heintiol mwyaf difrifol, y mae ei ddatblygiad yn gysylltiedig â rhyw. Hynny yw, mae merched yn gludo genyn ddiffygiol, ond mae'r clefyd fel y cyfryw yn dangos ei hun yn unig mewn bechgyn. Achosir y clefyd gan brinder a bennir yn enetig o ffactorau plasma sy'n sicrhau bod y gwaed yn cael ei gludo. Er gwaethaf y ffaith ei bod yn hysbys ers amser maith, dim ond yn y 19eg ganrif y cafwyd yr enw "afiechyd hemoffilia".
Mae sawl math o hemoffilia:
- hemoffilia A (HA, hemoffilia clasurol);
- hemoffilia B (GV, clefyd Crist);
- hemoffilia C (HS).
Achosion hemoffilia
Mae etifeddiaeth hemoffilia A a B yn digwydd, fel y crybwyllwyd eisoes, ar hyd y llinell fenyw, gan nad yw dynion sy'n dioddef o'r clefyd hwn yn aml yn byw i oedran atgenhedlu. Fodd bynnag, yn ystod y blynyddoedd diwethaf nodwyd cynnydd sylweddol yn y driniaeth, sy'n caniatáu cynyddu bywydau pobl sâl. Yn ychwanegol at yr effaith gadarnhaol, roedd hyn hefyd yn arwain at ganlyniadau negyddol - cynnydd amlwg yn nifer y cleifion ledled y byd. Mae prif ganran yr afiechydon (mwy na 80%) yn cyfeirio at genetig, hynny yw, a etifeddwyd gan rieni, yr achosion sy'n weddill - treiglad genynnau ysbeidiol. Ac mae'r rhan fwyaf o achosion o hemoffilia ysbeidiol y fam yn datblygu o genyn patatogol. Ac yn hŷn y tad, yn uwch y tebygolrwydd o dreiglad o'r fath. Mae dynion o ddynion sy'n dioddef o hemoffilia yn iach, mae merched yn cludo'r afiechyd ac yn ei drosglwyddo i'w plant. Y tebygolrwydd o gynhyrchu mab sâl mewn cludwyr benywaidd yw 50%. Mewn achosion prin, mae clefyd clasurol mewn menywod. Fel rheol, mae hyn yn digwydd pan gaiff merch ei eni i glaf ag hemoffilia y tad a mam cludo'r clefyd.
Mae hemoffilia C yn cael ei etifeddu gan blant o'r ddau ryw, ac mae dynion a menywod yn cael yr un effaith ar y math hwn o glefyd.
Bydd unrhyw un o'r mathau o hemoffilia (heredyddol neu ddigymell), ar ôl ymddangos unwaith yn y teulu, yn cael ei etifeddu yn ddiweddarach.
Diagnosis o hemoffilia
Mae sawl graddau o ddifrifoldeb y clefyd: difrifol (ac yn ddifrifol iawn), o ddifrifoldeb canolig, ysgafn a cudd (wedi'i ddileu neu sy'n cuddio). Yn unol â hynny, po fwyaf difrifoldeb hemoffilia, y symptomau mwyaf amlwg, mae'r gwaedu cryfach yn cael ei weld yn amlach. Felly, mewn achosion difrifol mae gwaedu digymell hyd yn oed heb gysylltiad uniongyrchol ag unrhyw anafiadau.
Gall y clefyd amlygu ei hun waeth beth yw ei oed. Weithiau, gellir gweld yr arwyddion cyntaf yn ystod y cyfnod newydd-anedig (gwaedu o'r clwyf anafllanol, hemorrhage isgwrnol, ac ati). Ond yn amlaf, mae hemoffilia yn dangos ar ôl blwyddyn gyntaf bywyd, pan fydd plant yn dechrau cerdded ac mae'r risg o anaf yn cynyddu.
Y symptomau mwyaf cyffredin o hemoffilia yw:
- hemorrhages rheolaidd ac aflonydd;
- hematomau helaeth, hir-amsugnol;
- gwaedu hir o gwmau, pilenni mwcws y trwyn a'r geg, yn llai aml y coluddion, yr arennau, ac ati. A gellir eu dwyn i unrhyw driniaeth feddygol;
- hemarthroses (hemorrhages yn y cawod ar y cyd);
- hemorrhages mewn meinwe esgyrn sy'n arwain at ddileu esgyrn a necrosis aseptig.
Yn yr achos hwn, nid yw gwaedu yn cychwyn yn syth ar ôl yr anaf, ond ar ôl peth amser (weithiau'n fwy na 8-12 awr). Esbonir hyn gan y ffaith bod gwaedu yn bennaf yn stopio â phlatedi, a gyda hemoffilia, mae eu nifer yn parhau o fewn terfynau arferol.
Diagnosis hemoffilia gyda phrofion labordy amrywiol sy'n pennu'r cyfnod o gaglu a nifer y ffactorau gwrth-hemoffilig. Mae'n bwysig gwahaniaethu rhwng hemoffilia a chlefyd von Willebrand, purpura thrombocytopenig a Glanzmann thrombastenia.
Hemoffilia mewn plant: triniaeth
Yn gyntaf oll, mae'r plentyn yn cael ei archwilio gan bediatregydd, deintydd, hematolegydd, orthopaedeg, yn ddelfrydol archwiliad genetig ac ymgynghori â seicolegydd. Mae pob arbenigwr yn cydlynu eu gweithredoedd ar gyfer paratoi rhaglen driniaeth unigol, yn dibynnu ar fath a difrifoldeb y clefyd.
Prif egwyddor trin hemoffilia yw therapi amnewid. Mae cleifion yn cael eu chwistrellu gan baratoadau gwrth-hemoffilig o wahanol fathau, gwaed citredig wedi'i baratoi'n ffres neu trallwysiad uniongyrchol gan berthnasau (gyda HA).
Defnyddir tri phrif ddull o driniaeth: ar driniaeth (gyda gwaedu), triniaeth gartref ac atal hemoffilia. Ac mae'r olaf ohonynt yw'r mwyaf blaengar a phwysig.
Gan fod y clefyd yn anymarferol, mae rheolau bywyd cleifion â hemoffilia yn cael ei leihau i osgoi anafiadau, cofrestru archebu orfodol a therapi amserol, ac yn hanfod i gynnal y ffactor gwaed sydd ar goll ar lefel o ddim llai na 5% o'r norm. Mae hyn yn osgoi hemorrhages yn y meinwe a'r cymalau cyhyrau. Dylai rhieni wybod pa mor arbennig yw gofalu am blant sâl, dulliau sylfaenol o gymorth cyntaf, ac ati.