Ar gyfer nodweddion rhywiol cynradd ac eilaidd, mae hormonau'n gyfrifol, ac mae rhai ohonynt yn cael eu cynhyrchu yn y chwarennau adrenal. Mae clefyd anedig yn cael ei nodweddu gan ddiffyg y chwarennau endocrin hyn a rhyddhau gormod o androgenau. Mae gormod o hormonau rhyw gwrywaidd yn y corff yn arwain at newidiadau sylweddol yn strwythur y corff.
Syndrom Adrenogenital - Achosion
Mae'r patholeg dan ystyriaeth yn deillio o dreiglad genetig cynhenid a etifeddwyd. Anaml y caiff ei ddiagnosio, mae nifer yr achosion o syndrom adrenogenital yn 1 achos fesul 5000-6500. Mae'r newid yn y cod genetig yn ysgogi cynnydd yn y maint a dirywiad y cortex adrenal. Mae cynhyrchu ensymau arbennig sy'n cymryd rhan mewn cynhyrchu cortisol ac aldosterone yn cael ei leihau. Mae eu diffyg yn arwain at gynnydd yn y crynodiad o hormonau rhyw gwrywaidd.
Syndrom Adrenogenital - dosbarthiad
Gan ddibynnu ar faint o dwf adrenocortical a difrifoldeb y symptomau, mae'r clefyd a ddisgrifir yn bodoli mewn sawl amrywiad. Ffurflenni syndrom adrenogenital:
- halen yn colli;
- viril (syml);
- ar ôl y glasoed (heb fod yn glasurol, annodweddiadol).
Syndrom Adrenogenital - ffurf halen
Y math mwyaf cyffredin o patholeg, a gaiff ei ddiagnosio mewn babanod newydd-anedig neu blant y flwyddyn gyntaf o fywyd. Gyda'r ffurf sy'n colli halen o syndrom adrenogenital, aflonyddir y cydbwysedd hormonaidd ac nid yw swyddogaeth y cortex adrenal yn annigonol. Mae'r math hwn o afiechyd yn cynnwys crynodiad rhy isel o aldosteron. Mae angen cynnal cydbwysedd halen dŵr yn y corff. Mae'r syndrom adrenogenital hwn yn achosi groes i weithgarwch cardiaidd a neidio mewn pwysedd gwaed. Mae hyn yn digwydd yn erbyn cefndir casglu halwynau yn yr arennau.
Mae syndrom adrenogenital yn ffurf viril
Nid yw ffenomenau o annigonolrwydd adrenal yn cynnwys amrywiad syml neu glasurol o gwrs patholeg. Mae'r syndrom adrenogenital a ddisgrifir (ffurflen viril ACS) yn arwain at newidiadau yn y genitalia allanol yn unig. Mae'r math hwn o glefyd hefyd yn cael ei ddiagnosio yn gynnar neu'n syth ar ôl ei eni. Y tu mewn i'r system atgenhedlu yn parhau i fod yn normal.
Ffurf ôlpubertate o syndrom adrenogenital
Gelwir y math hwn o afiechyd hefyd yn nodweddiadol, yn gaffael ac yn anghlasurol. Mae syndrom adrenogenital o'r fath yn digwydd yn unig mewn menywod sydd â bywyd rhywiol gweithredol. Gall achos datblygiad patholeg fod yn ymyriad genynnau cynhenid, a thiwmorau'r cortex adrenal . Yn aml mae anffrwythlondeb yn gysylltiedig â'r clefyd hwn, felly heb therapi digonol, syndrom adrenogenital a beichiogrwydd yn gysyniadau anghydnaws. Hyd yn oed gyda chanfyddiad llwyddiannus, mae'r risg o gychwyn yn uchel, mae'r ffetws yn cael ei ladd hyd yn oed yn y cyfnodau cynnar (7-10 wythnos).
Syndrom Adrenogenital - symptomau
Mae'r darlun clinigol o'r anomaledd genetig a ddisgrifir yn cyfateb i oedran a ffurf y clefyd. Weithiau, ni ellir penderfynu ar syndrom adrenogenital mewn newydd-anedig, oherwydd yr hyn y gall rhyw y babi ei adnabod yn anghywir. Mae arwyddion penodol o patholeg yn dod yn weladwy o 2-4 blynedd, mewn rhai achosion mae'n dangos yn ddiweddarach, yn eu glasoed neu yn aeddfedrwydd.
Syndrom Adrenogenital mewn bechgyn
Gyda ffurf sy'n colli halen y clefyd, sylwir ar symptomau cydbwysedd cydbwysedd halen dŵr:
- dolur rhydd;
- chwydu difrifol;
- pwysedd gwaed isel;
- convulsiynau;
- tachycardia;
- colli pwysau.
Mae symptomau dilynol syndrom adrenogenital syml mewn plant gwrywaidd:
- pidyn helaeth;
- pigmentiad croen gormodol o'r sgrotwm;
- epidermis tywyll o amgylch yr anws.
Anaml iawn y caiff bechgyn newydd-anedig eu diagnosio gan nad yw'r darlun clinigol yn ifanc yn cael ei fynegi'n wael. Yn ddiweddarach (o 2 flynedd) mae syndrom adrenogenital yn fwy amlwg:
- twf gwallt ar y corff, gan gynnwys y genital;
- llais isel, gruff;
- acne hormonaidd ( acne vulgaris);
- gwrywaiddiad;
- cyflymiad o ffurfio esgyrn;
- statws byr.
Syndrom Adrenogenital mewn merched
Er mwyn diffinio'r salwch a ystyrir mewn babanod benywaidd mae'n symlach, mae symptomau o'r fath yn cyd-fynd â nhw:
- clitoris hypertroffig, sy'n edrych yn debyg iawn i bimis;
- labia mawr, yn edrych fel scrotwm;
- mae'r fagina a'r urethra yn cael eu cyfuno i sinws urogenital.
Yn erbyn cefndir arwyddion newydd-anedig, mae merched yn cael eu camgymryd weithiau ar gyfer bechgyn a'u magu yn unol â'r rhyw anghywir. Oherwydd hyn, yn yr ysgol neu'r glasoed, mae gan y plant hyn broblemau seicolegol yn aml. Y tu mewn i system atgenhedlu'r ferch yn cyd-fynd yn llwyr â'r genoteip benywaidd, dyna pam mae hi'n teimlo ei bod yn fenyw. Mae'r plentyn yn dechrau gwrthddweud mewnol ac anawsterau gydag addasiad mewn cymdeithas.
Ar ôl 2 flynedd, mae'r symptomau canlynol yn nodweddu syndrom adrenogenital cynhenid:
- twf cynamserol o wallt a thyfedion cyhoeddus;
- coesau byr a breichiau;
- cyhyrau;
- ymddangosiad gwallt wyneb (erbyn 8 oed);
- ffiseg dyn (ysgwyddau eang, pelfis cul);
- absenoldeb twf chwarennau mamari;
- twf isel a torso enfawr;
- llais anwes;
- clefyd acne;
- cychwyn menywod yn hwyr (dim cynharach na 15-16 oed);
- beic ansefydlog, oedi aml yn y menywod;
- amenorrhea neu oligomenorrhea;
- anffrwythlondeb;
- neidiau pwysedd gwaed;
- pigmentiad gormodol o'r epidermis.
Syndrom Adrenogenital - diagnosis
Mae astudiaethau offerynol ac labordy yn helpu i nodi hyperplasia a diffygiad y cortex adrenal. I ddiagnosio syndrom cynhenogenol adrenogenital mewn babanod, perfformir archwiliad trylwyr o'r genynnau organig a thomograffeg cyfrifiadur (neu uwchsain). Gall archwiliad caledwedd ganfod oarïau a gwter mewn merched gydag organau genital gwrywaidd.
I gadarnhau'r diagnosis honedig, cynhelir dadansoddiad o labordy ar gyfer syndrom adrenogenital. Mae'n cynnwys astudio wrin a gwaed ar gynnwys hormonau:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-cwetosteroidau.
Yn ogystal â neilltuo:
- biocemeg ;
- prawf gwaed clinigol;
- archwiliad cyffredinol o wrin.
Trin syndrom adrenogenital
Mae'n amhosibl cael gwared ar y patholeg genetig a archwiliwyd, ond gellir dileu ei amlygrwydd clinigol. Syndrom Adrenogenital - argymhellion clinigol:
- Derbyniad am oes o gyffuriau hormonaidd. I normaleiddio gwaith y cortex adrenal a rheoli'r cydbwysedd endocrin, bydd angen i chi ddioddef glucocorticoidau yn gyson. Yr opsiwn a ffafrir yw Dexamethasone. Cyfrifir dosage yn unigol ac mae'n amrywio o 0.05 i 0.25 mg y dydd. Gyda ffurf sy'n colli halen y clefyd, mae'n bwysig cymryd corticoidau mwynol er mwyn cynnal y cydbwysedd halen dŵr.
- Cywiro ymddangosiad. Argymhellir bod cleifion sy'n dioddef o'r diagnosis a ddisgrifir yn cael plastig vaginal, clitorectomi ac ymyriadau llawfeddygol eraill i sicrhau bod gan y genitaliaid y siâp a'r maint cywir.
- Ymgynghoriadau rheolaidd â seicolegydd (ar gais). Mae angen help ar rai cleifion mewn addasiadau cymdeithasol a derbyn eu hunain fel person llawn.
- Ysgogi ysgogiad. Mae angen i ferched sydd am beichiogi gael cwrs o feddyginiaethau arbennig sy'n sicrhau cywiro'r cylch menstruol a gwahardd cynhyrchu androgen. Cymerir glucocorticoidau yn ystod y cyfnod cyfan o ystumio.