Syndrom Goldenhar - a yw'n werth anobeithiol?

Enillodd syndrom Goldenhar ei enw yn ôl meddyg Americanaidd a ddisgrifiodd ef gyntaf yng nghanol y ganrif ddiwethaf. Ers hynny, mae gwybodaeth am y patholeg hon wedi'i ychwanegu ychydig oherwydd ei phrinder a chymhlethdod astudio, ond diolch i dechnolegau modern nid yn unig y gellir ei ddiagnosio mewn utero, ond hefyd yn cael ei drin yn effeithiol.

Syndrom Goldenhar - beth ydyw?

Ystyriwyd y syndrom, sydd hefyd yn cael ei gyfeirio at ffynonellau meddygol fel "dysplasia oculo-auriculo-fertebral", "syndrom microsomig hemifacial", yn glefyd cynhenid ​​gyda nifer fawr o anghysondebau cyfatebol. Mae patholeg yn gysylltiedig â niwed yn ystod datblygiad embryonig y bwâu gill - ffurfiadau cartilaginous trosiannol, y mae'r gên isaf, y cyd-destun temporomandibular a strwythur y cymorth clyw yn cael ei ffurfio ymhellach.

Gan astudio'n fanylach y syndrom Goldenhar, pa fath o salwch ydyw, beth yw'r rheswm dros ei olwg, canfu'r gwyddonwyr nad yw menywod yn llai tebygol o gael y patholeg hon, ac yn ôl yr hyn y mae'n ei feddiannu yn y trydydd lle ymhlith diffygion y datblygiad parth cylio-maxillofacial ar ôl y fath warediadau fel "gwead lliniaru " A" geg y blaidd ". Mae nodi'r afiechyd yn y ffetws yn bosibl yn ystod yr wythnos 20-24 o ystumio trwy ddiagnosis uwchsain gyda sganio mewn tri dimensiwn.

Syndrom Goldenhar - achosion

Nid yw wedi'i sefydlu yn union beth yw syndrom Goldenhar, ond mae'r rhan fwyaf o wyddonwyr yn meddu ar farn ar natur genetig y clefyd. Mae episodau'r afiechyd yn rhywbeth achlysurol, ond yn aml ar ôl ymholiadau perthnasau cleifion, mae'r olynydd yn cael ei olrhain. Mae rhai damcaniaethau'n ystyried perthynas datblygiad patholeg gyda'r effaith yn ystod cyfnodau cynnar beichiogrwydd rhai cemegau, pathogenau viral.

Yn ogystal, ystyrir bod y ffeithiau canlynol o anamnesis menyw feichiog yn ffactorau risg ar gyfer datblygu anhwylder:

Syndrom Goldenhar - symptomau

Canfyddir clefyd Goldengen mewn newydd-anedig yn ystod archwiliad gweledol, a nodweddir yn aml gan gymhleth o ddatgeliadau o'r fath:

Yn y rhan fwyaf o achosion, gwelir symptomau ar un ochr i'r wyneb a'r cefnffyrdd, mae lesau dwyochrog yn llai cyffredin. Mae graddfa difrifoldeb a chyfuniadau o amlygrwydd yn unigol. Yn ogystal â'r rhain, ceir arwyddion annormal canlynol o syndrom Goldenhar:

1. Nodweddion strwythur yr wyneb a'r geg:

2. Diffyg organau clyw a golwg:

3. Patholeg organau mewnol a system ysgerbydol:

Syndrom Goldenhar - triniaeth

Mewn cysylltiad â'r amlygiadau aml-nodweddiadol, mae cleifion â syndrom Goldenhar yn ddarostyngedig i driniaeth wahaniaethol, sy'n aml yn cael ei berfformio mewn sawl cam, wrth i'r plentyn dyfu. Mewn achosion ysgafn, mae'n bosibl arsylwi ar wahanol arbenigwyr nes bod y plentyn yn cyrraedd tri oed, ac ar ôl hynny mae mesurau therapiwtig yn cael eu hargymell, gan gynnwys triniaethau llawfeddygol, therapi orthodonteg. Mewn achosion difrifol, perfformir y rhan fwyaf o'r ymyriadau tan un neu ddwy oed.

Cynhelir triniaeth ar gyfer orthodonteg mewn tri phrif gam, sy'n cyfateb i ddatblygiad y system dentoalveolar (cyfnod o ddannedd llaeth, cyfnod shifft, cyfnod o brathiad parhaol). Darperir cleifion â dyfeisiau symudadwy a rhai nad ydynt yn symudadwy ar gyfer cywiro diffygion jaw a chwythu, ac mae argymhellion yn cael eu rhoi ynglŷn â rheolau gofal ar lafar. Yn aml erbyn 16-18 oed, mae'r holl fesurau meddygol ac adsefydlu yn cael eu cwblhau.

Syndrom Goldenhar - gweithredu

Mae microsomia gemiffal yn cael ei drin ag ymddygiad gorfodol ymyriadau llawfeddygol, y math, y cyfaint a'r nifer ohonynt yn amrywio yn ôl gradd yr anaf. Yn aml, mae'r mathau hyn o weithrediadau wedi'u neilltuo:

Pobl â syndrom Goldenhar

Gall cleifion sy'n cael diagnosis o syndrom Goldenhar cyn ac ar ôl llawfeddygaeth edrych yn eithaf gwahanol. Os cynhelir gweithrediadau amserol yn ystod plentyndod, gan gynnwys plastig, yna gall arwyddion allanol y clefyd fod yn absennol yn ymarferol. Mae yna lawer o enghreifftiau lle mae pobl sydd â syndrom Goldenhar yn astudio'n llwyddiannus, yn dod o hyd i waith da, yn arwain teuluoedd ac yn rhoi genedigaeth i blant.

Syndrom Goldenhar - prognosis

Ar gyfer cleifion â syndrom Goldenhar, mae'r prognosis yn ffafriol yn y rhan fwyaf o achosion, ac mae llawer yn dibynnu ar faint y difrod i'r organau mewnol. Gyda chanfod yr holl gymhlethdod o anghysondebau, mae cymhwyso'r holl ddulliau posibl ar gyfer cywiro troseddau, agwedd ofalgar yn agos at y claf, cefnogaeth seicolegol, mae cyfle i gael adferiad llawn.