Am y tro cyntaf, cyflwynwyd y cysyniad o syndrom Petrushka yn 1965 gan Harry Angelmann, a chafodd y salwch hwn ei enwi yn ddiweddarach. Amlder y clefyd yw 1 i 20,000 o blant ac fe'i trosglwyddir yn enetig. Caiff y clefyd ei ddiagnosio yn 3 i 7 oed ac yn amlach mewn bechgyn.
Syndrom Petrushka - beth ydyw?
Gelwir y clefyd hwn yn "syndrom doll hapus", "doll chwerthin" neu "syndrom pyped". Mae syndrom Petrushka yn patholeg neuro-genetig prin, a nodweddir gan oedi wrth ddatblygu galluoedd corfforol a deallusol. Mae modd sefydlu anabledd gyda syndrom Angelman os byddwch chi'n pasio arolwg ac yn dysgu casgliad genetegwyr. Dylid chwilio am y rheswm dros absenoldeb nifer o genynnau o'r 15fed cromosom, fel rheol, yn genoteip y fam. Mewn menywod o'r fath, mae'r siawns i oddef babi iach yn fach iawn, os yw menyw yn dioddef o'r clefyd hwn - mewn 98% o achosion mae'r un plentyn yn ymddangos.
Mae diagnosis o syndrom angelman yn cael ei gynnal rhag ofn bod gan y newydd-anedig ostyngiad mewn gweithgarwch cyhyrau a motility modur â nam. Yn anffodus, nid oes gan bobl sydd ag anhwylderau o'r fath unrhyw gyfle i gael adferiad llawn, po fwyaf y caiff y 15fed cromosom ei effeithio - llai o siawns o gael ei wella. Mae'n hysbys nad yw clefyd o'r fath nid yn unig yn etifeddedig, ond hefyd yn amlwg yn gryfach ac yn fwy disglair na mam.
Syndrom Persyl - Symptomau
Nodweddir y clefyd hwn gan:
- chwerthin a llawenydd am ddim rheswm;
- ystumiau anhrefnus;
- araith anodd neu ar goll;
- aflonyddwch cydbwysedd;
- ennill pwysau araf;
- trawiadau;
- aflonyddwch cysgu;
- strabismus (strabismus);
- convulsiynau;
- salivation copious;
- syrthio allan o'r tafod;
- syched cronig.
Mae symptomau mewn cleifion sy'n oedolion yn cael eu lliniaru dros y blynyddoedd. Erbyn oedolyn, maent yn dioddef rhai symptomau, megis gorfywiogrwydd ac aflonyddwch cysgu , a gall rhai waethygu, er enghraifft, scoliosis. Gydag oedran, gall problemau pwysau ddechrau. Mewn merched gyda'r syndrom hwn, yn ystod y glasoed, sy'n digwydd ar yr adeg arferol, efallai y bydd cynnydd mewn trawiadau.
Syndrom Angel mewn plant - symptomau
Mae'r arwyddion cyntaf o syndrom bersli yn ymddangos eisoes yn ystod misoedd cynnar eu datblygiad.
- Mewn problemau gyda bwydo, cysgu, arafu pwysau. Efallai y bydd yr angen am gysgu yn lleihau, ac efallai na fydd y drefn arferol yn cael ei sefydlu am amser hir.
- Yn ystod oed ysgol bydd problemau gyda darllen a chanfyddiad, anhawster gyda chanolbwyntio sylw.
- Gall ymyrraeth â dysgu gynnwys gorfywiogrwydd, problemau lleferydd a anhwylderau cydlynu.
- Oherwydd y gait ar goesau stiff, gelwir y cleifion yn "pypedau", fe'u nodweddir hefyd gan scoliosis ac, ar y mwyaf, ofnadwy, gwelir epilepsi mewn 80% o gleifion.
Clefyd "Syndrom Persyl" - faint o bobl sy'n byw?
Mae disgwyliad oes cleifion â diagnosis o "syndrom Petrushka" yn gyfartal, 35-40 oed. Gall pobl sydd wedi derbyn anabledd, ond sydd wedi defnyddio'r driniaeth gywir am yr amser cyfan, fyw'n hirach. Ar hyn o bryd, nid oes unrhyw ddulliau i'w gwella'n llawn, ond mae yna raglenni arbennig sy'n gallu gwella ansawdd bywyd cleifion.
Syndrom Angelman - triniaeth
Mae'n bwysig cofio mai'r peth pwysicaf i blant sydd ag afiechyd o'r fath yw awyrgylch cariad ac anwyldeb yn y cartref, peidiwch ag anghofio am arholiadau rheolaidd ac arsylwi holl amodau therapi therapiwtig. Gyda threigl amser, mae dulliau newydd o drin syndrom Anghelman yn cael eu datblygu. Mae'r rhaglenni arbennig hyn yn cael eu gwneud yn unigol ar gyfer pob claf unigol â symptomau gwahanol, ond mae 4 prif ffordd:
- Anticonvulsants ar gyfer trin epilepsi, a fydd yn lleihau'r risg o atafaelu yn aml a lleddfu'r canlyniadau.
- Ymarferion ffisiotherapi ar gyfer datblygu sgiliau modur bach a mathau eraill o weithgarwch modur.
- Mae iaith arwyddion yn well i ddechrau dysgu o oedran cynnar, gan ddysgu sut y bydd dull cyfathrebu o'r fath yn eich helpu i addasu a chymdeithasu'n gyflymach, cyn belled ag sy'n bosibl yn yr achos hwn.
- Mae angen therapi ymddygiadol i oresgyn gorfywiogrwydd a chynyddu crynhoad.