Risg o drisom 21

Mae pawb yn gwybod syndrom Down , ond nid yw pawb yn gwybod bod y clefyd hwn hefyd yn cael ei alw'n drisom 21, gan ei bod yn y pâr hwn o gromosomau y mae celloedd ychwanegol yn ymddangos. Dyma'r patholeg chromosomal mwyaf cyffredin, felly mae'n cael ei astudio'n llawn gan wyddonwyr.

Mae'r risg o ymddangosiad 21 o barau o gromosomau yn y ffetws ym mhob merch. Cyfartaleddodd un achos am 800 o feichiogrwydd. Mae'n cynyddu os yw'r fam sy'n ddisgwyliedig yn llai na 18 mlwydd oed, neu'n fwy na 35 mlwydd oed, a hefyd os oes gan y teulu achosion o enedigaeth plant â difrifiadau ar lefel y genynnau.

Er mwyn canfod yr anghysondeb hwn, argymhellir cymryd prawf cyfunol sy'n cynnwys prawf gwaed a uwchsain. Y canlyniad yw penderfynu tebygolrwydd trisomi 21 mewn babi sy'n dal yn y groth. Ond nid yw bob amser yn bosibl deall y wybodaeth a roddwyd gan y labordy, ar gyfer hyn mae angen mynd i'r meddyg, sy'n aml yn amhosibl ei wneud ar unwaith.

Er mwyn peidio â thorri'ch hun gyda dyfalu a theimladau, o'r erthygl hon byddwch chi'n dysgu beth yw risg sylfaenol ac unigol trisomy 21 a sut i ddatgan eu hystyron.

Perygl gwaelodlin trisom 21

O dan y risg sylfaenol o syndrom Down, mae cyfran sy'n nodi nifer y mamau sy'n disgwyl gyda'r un paramedrau yn cwrdd ag un achos o'r anghysondeb hwn yn cael ei awgrymu. Hynny yw, os yw'r dangosydd yn 1: 2345, mae'n golygu bod y syndrom hwn yn digwydd mewn 1 fenyw ymysg 2345. Mae'r paramedr hwn yn cynyddu, yn dibynnu ar yr oedran: 20-24 - dros 1: 1500, o 24 i 30 mlynedd - hyd at 1 : 1000, o 35 i 40 - 1: 214, ac ar ôl 45 - 1:19.

Caiff y dangosydd hwn ei gyfrifo gan wyddonwyr ar gyfer pob oedran, fe'i dewisir gan y rhaglen ar sail data ar eich oedran a'r union gyfnod o feichiogrwydd.

Risg unigol o drisom 21

I gael y dangosydd hwn, mae data uwchsain a gymerwyd yn ystod 11-13 wythnos o feichiogrwydd (yn enwedig maint y parth goler mewn plentyn yn bwysig), dadansoddiad biocemegol o'r gwaed a data unigol menyw (clefydau cronig sydd ar gael, arferion gwael, hil, pwysau a nifer y ffetysau).

Os yw trisomy 21 yn uwch na'r trothwy torri (risg sylfaenol), yna mae gan y fenyw hon uchel (neu os ydynt yn ysgrifennu "cynyddu") risg. Er enghraifft: mae'r risg sylfaenol yn 1: 500, yna ystyrir y canlyniad 1: 450 yn uwch. Yn yr achos hwn, cânt eu hanfon at ymgynghoriad ar gyfer geneteg ac yna diagnosis ymledol (dyrnu).

Os yw trisomy 21 yn is na'r trothwy torri, yna yn yr achos hwn, mae risg isel y patholeg hon. Am ganlyniadau mwy cywir, argymhellir cynnal ail sgrinio, a wneir yn 16-18 wythnos.

Hyd yn oed ar ôl cael canlyniad gwael, ni ddylech chi roi'r gorau iddi. Mae'n well, os yw amser yn caniatáu, i ailasesu'r profion ac i beidio â cholli calon.